Kaj je Creutzfeldt-Jakobova bolezen?

Creutzfeldt-Jakobova bolezen je degenerativna motnja živčnega sistema, ki na koncu napade možgane in povzroči smrt v sedmih mesecih do dveh letih od pojava simptomov. Trenutno ni zdravila za Creutzfeldt-Jakobovo bolezen, čeprav se lahko uporabljajo zdravila za zdravljenje simptomov in olajšanje bolnika. Tako kot druge bolezni živčnega sistema tudi Creutzfeldt-Jakobova bolezen povzroča nepravilne gibe, težave pri nadzoru mišic, nezmožnost opravljanja nalog, ki zahtevajo fino motorično kontrolo, in demenco, ko možgani končno podležejo. Prvič ga je v dvajsetih letih prejšnjega stoletja identificiral par nemških znanstvenikov, čeprav je bil vzrok nepopolno razumljen, dokler niso bile opravljene nadaljnje študije pozneje v dvajsetem stoletju.

Mnogi ljudje niso slišali za Creutzfeldt-Jakobovo bolezen do izbruha sorodne bolezni, goveje spongiformne encefalopatije (BSE). Tako Creutzfeldt-Jakobova bolezen kot BSE sta transmisivni spongiformni encefalopatiji (TSE) in ju povzročajo pokvarjeni prioni. Prion je vrsta beljakovin; večina prionov je neškodljivih, a ko se eden napačno zloži, lahko okuži druge beljakovine, zaradi česar se zvijajo in zlepijo skupaj v tvorbe, imenovane plaki. Ti plaki motijo ​​delovanje živčnega sistema, v možganih pa sprememba normalne celične razporeditve povzroči, da se v možganskem tkivu pojavijo luknje, kar vodi do videza, podobnega gobi.

Obstajajo tri vrste Creutzfeldt-Jakobove bolezni: sporadična, podedovana in pridobljena. Sporadična Creutzfeldt-Jakobova bolezen je krivec za 85 % vseh primerov in se pojavi naključno zaradi mutacije v prionih v telesu. Podedovana Creutzfeldt-Jakobova bolezen se pojavi zaradi okvarjenega gena, ki povzroča tvorbo škodljivih prionov, in predstavlja 10 do XNUMX % primerov Creutzfeldt-Jakobove bolezni. Pridobljena oblika bolezni je posledica stika z infekcijskimi tkivi možganov in živčnega sistema. Ko BSE prečka vrsto in okuži ljudi, se imenuje varianta Creutzfeldt-Jakobove bolezni, vendar to predstavlja relativno majhno število primerov.

Ko se simptomi začnejo manifestirati, je začetek bolezni hiter in neustavljiv. Bolniki lahko jemljejo zdravila proti bolečinam za pomoč pri obvladovanju fizičnih simptomov, skupaj s spazmolitiki, ki pomagajo nadzorovati svoje mišice. Prava diagnoza je tudi nemogoča, saj zahteva obdukcijo možganov. Vendar so simptomi dobro opisani v medicinski literaturi, in ko nevrologi obravnavajo bolnike s simptomi Creutzfeldt-Jakobove bolezni, delujejo pod predpostavko, da je to vzrok za nevrološko motnjo, potem ko izključijo druge možne vzroke.