Človeški genom ima nekaj več kot 3 milijarde baznih parov DNK, ki kodirajo 750 MB informacij in vsebujejo 20,000-25,000 genov, ki kodirajo beljakovine. To je bistveno manj od prvotnih ocen 100,000 ali več. Število človeških genov je postalo jasno z zaključkom projekta Human Genome leta 2003. Medtem ko je bil njegov cilj sekvencirati človeški genom, je bila druga pomembna naloga projekta določiti število genov, njihove lokacije in dati idejo, na njihovo funkcijo.
Geni so dolgi deli DNK, ki tvorijo najbolj osnovno enoto dednosti. Različice genov se imenujejo alel. Na primer, verjame se, da vsaj en genski par narekuje barvo človeških las in glede na kombinacijo alelov ima nekdo črne lase, rjave lase, rdeče lase, blond lase ali druge vmesne razlike. Ker so procesi genetskega izražanja zapleteni, se moramo še veliko naučiti, preden vemo, kaj počne vseh 20,000+ genov in kako je vsaka lastnost človeka povezana z njihovo genetiko.
Človeški genom ima le približno dvakrat več genov kot veliko preprostejših živali, kot je ogorčica (okrogla črva) ali sadna muha. Pravzaprav je bila opažena majhna korelacija med kompleksnostjo živali in številom genov. Domneva se, da je večja biokemična raznolikost v človeškem telesu v primerjavi s telesom sadne muhe, ker naši geni obsežno uporabljajo alternativno spajanje, metodo, s katero je mogoče sintetizirati več beljakovin iz enega samega gena. V svoji najbolj osnovni obliki gen sintetizira samo en protein.
Ko nadaljujemo z analizo človeškega genoma, lahko odstranimo še več hipotetičnih genov in se zožimo na resnične gene, tako da jih je morda celo manj kot 20,000. Ugotovljeno je bilo, da so geni povezani s številnimi lastnostmi človeškega telesa in duha, vključno z velikostjo, nagnjenostjo k depresiji, nagnjenostjo k prekomerni telesni teži, srčnimi boleznimi, genetskimi boleznimi, inteligenco, prisotnostjo ali odsotnostjo peg in številnimi drugimi. Ker je bil človeški genom sekvenciran šele pred kratkim, je potrebno veliko več dela, da bi ugotovili, kaj počnejo vsi ti geni.