Kateri so najpogostejši simptomi Turnerjevega sindroma?

Turnerjev sindrom lahko povzroči najrazličnejše simptome; nekatere najbolj očitne manifestacije bolezni vključujejo značilen fizični videz, nizko rast, prepleten vrat in širok prsni koš. Kardiovaskularni zapleti Turnerjevega sindroma lahko povzročijo bolečine v prsih, težko dihanje in palpitacije. Nerazviti jajčniki lahko ovirajo reproduktivne sposobnosti in spolni razvoj prizadetih žensk. Malformacije ledvic lahko povzročijo večje tveganje za okužbo ali obstrukcijo sečil pri bolnikih, kar ima za posledico številne simptome. Drugi simptomi Turnerjevega sindroma so opaženi manj pogosto, lahko pa vključujejo težave z očmi, kostmi ali gastrointestinalnim sistemom.

Številni simptomi Turnerjevega sindroma so očitni v fizičnih značilnostih prizadetih bolnikov. Odrasli s to boleznijo so nizke rasti in pogosto trpijo zaradi slabe rasti skozi vse življenje. Druge tipične fizične značilnosti teh bolnikov so široka prsa in kratek, debel vrat. Pogosto je opaziti tudi slab razvoj nohtov.

Turnerjev sindrom lahko pogosto prizadene srce, poznejše srčno-žilne nepravilnosti pa lahko povzročijo številne simptome. Mnogi bolniki s tem sindromom imajo stanje, imenovano “koarktacija aorte”, ki povzroči zožitev aorte, velike krvne žile, ki prenaša kri iz srca. Simptomi tega stanja lahko vključujejo zasoplost pri vadbi, bolečine v prsnem košu, izgubo zavesti zaradi napora in glavobol. Občasno lahko pri nekaterih bolnikih pride do raztrganine v steni aorte, kar povzroči nenadno bolečino v prsnem košu. Bolniki, ki se soočajo s tem simptomom, naj gredo na urgenco, saj je stanje lahko življenjsko nevarno.

Nerazviti jajčniki so lahko vir nekaterih spolnih in reproduktivnih simptomov Turnerjevega sindroma. Brez zadostne proizvodnje estrogena v jajčnikih nekatere ženske ne doživijo pubertete. Nikoli nimajo menstruacije, ne razvijejo dojk in nimajo sramnih dlak. Druge ženske bolj polno dozorijo in začnejo menstruacijo, le da gredo skozi prezgodnjo menopavzo v 20-ih. Simptomi menopavze lahko vključujejo vročine, nočno potenje in spremembe razpoloženja.

Ta bolezen lahko prizadene tudi ledvice. Malformacije ledvic lahko vključujejo eno združeno ledvico v obliki črke U namesto dveh ločenih ledvic – stanje, ki se imenuje podkvesta ledvica – ali nenormalno oskrbo s krvjo v ledvicah. Te strukturne nepravilnosti povečajo tveganje bolnikov za okužbo ledvic ali oviranje pretoka urina skozi sečni sistem. Simptomi Turnerjevega sindroma, povezani z ledvicami, lahko tako vključujejo zvišano telesno temperaturo, bolečine pri uriniranju, nezmožnost uriniranja in bolečine v spodnjem delu hrbta.

Drugi simptomi Turnerjevega sindroma so manj pogosti, vendar se lahko še vedno razvijejo pri prizadetih bolnikih. Bolniki imajo lahko osteoporozo, ki lahko povzroči simptome, kot so bolečine v kosteh. Lahko se razvijejo nenormalnosti v očeh, ki povzročijo izgubo vida, zamegljen vid in rdeče-zeleno barvno slepoto. Bolniki s Turnerjevim sindromom so prav tako izpostavljeni povečanemu tveganju za celiakijo, ki je gastrointestinalna bolezen, ki ima za posledico drisko in bolečine v trebuhu.