Katere so različne vrste zdravljenja progerije?

Ker od leta 2011 ni zdravila za progerijo, se zdravljenje osredotoča na preprečevanje zapletov in lajšanje simptomov. Običajni načini zdravljenja, kot so režim nizkih odmerkov aspirina, fizikalna terapija in cevke za hranjenje, so zasnovani tako, da lajšajo simptome progerije in ne zdravijo ali preprečujejo tega stanja. Možna zdravljenja z zdravili, vključno z zaviralci farneziltransferaze (FTI), bisfosfonatom, imenovanim zoledronska kislina, in statinom, imenovanim pravastatin, se preučujejo v kliničnih preskušanjih.

Majhni odmerek aspirina, ki ga vzamete vsak dan, je tipično zdravljenje tega stanja. Nizki odmerki aspirina lahko preprečijo srčni napad in možgansko kap, dva najpogostejša vzroka smrti otrok s to motnjo. Aspirin deluje tako, da zmanjša strjevanje trombocitov v krvi in ​​prepreči, da bi strdki ovirali pretok krvi v srce in možgane.

Fizikalna in delovna terapija sta tudi pogosta zdravljenja progerije. Te terapije so usmerjene na togost sklepov in težave z gibanjem kolkov. Cilj je, da pacient čim dlje ostane čim bolj aktiven.

Druga zdravljenja s progerijo se osredotočajo na vzdrževanje bolnikove teže in prehrane. Dojenček s tem stanjem ima lahko težave s hranjenjem in potrebuje cev za hranjenje in brizgo. Prehranska dopolnila lahko pomagajo tudi pri preprečevanju izgube teže in zagotavljajo, da otrok vsak dan prejme potrebna hranila.

Pri nekaterih otrocih bo morda treba odstraniti mlečne zobe. Stalni zobje lahko začnejo prihajati, preden izpadejo primarni zobje. To lahko povzroči drugo vrsto zob ali prenatrpanost, če se ekstrakcija ne izvede.
Raziskovalna skupina s sedežem v Franciji je omogočila razvoj možnih terapij z zdravili za to stanje, ko je leta 2003 odkrila gensko mutacijo, ki je odgovorna za sindrom. Prizadeti otroci imajo mutacijo v genu LMNA, ki povzroči proizvodnjo nenormalnega prelamina A ali progerina. . Klinična preskušanja se osredotočajo na zdravila, za katera se domneva, da preprečujejo, da bi progerin poškodoval celice in povzročal genetsko nestabilnost, ki sproži simptome progerije.

FTI, kot so lonafarnib, pravastatin in zoledronska kislina, delujejo tako, da preprečujejo, da bi se molekula, imenovana farnezilna skupina, pritrdila na progerin. Ko se ta molekula veže na progerin, je normalno delovanje celic zavirano in nastane progerija. Vsako od treh zdravil vpliva na drugačen korak v celičnem procesu, ki ustvarja farnezilno skupino.

Lonafarnib je bil prvotno razvit za zdravljenje raka, vključno z možganskimi tumorji, in deluje tako, da zavira encim, ki je potreben za vezavo farnezilne skupine na beljakovino, kot je progerin. Statin pravastatin se običajno daje za zniževanje holesterola, vendar tudi blokira proizvodnjo farnezila. Zoledronska kislina je bisfosfonat, ki poveča gostoto kosti in tako kot pravastatin preprečuje nastajanje farnezila.
Menijo, da je kombinacija teh zdravil lahko učinkovitejša od dajanja vsakega posebej. Pokazalo se je, da ta potencialna zdravljenja s progerijo obnavljajo jedra celic progerije v normalnih vrednostih v celičnih kulturah. Ni še znano, ali bo katero od teh zdravil ozdravilo ali preprečilo sindrom, lahko pa pacientom omogočijo daljše in bolj zdravo življenje.

Progerija je izjemno redka progresivna genetska motnja, ki povzroča hitro staranje otrok. Od leta 130 je bilo dokumentiranih le približno 1886 primerov. Otrok s to motnjo se ob rojstvu pogosto zdi normalen, vendar se simptomi, kot so izpadanje las in kožne spremembe, običajno pokažejo v 12 mesecih. Bolniki pogosto umrejo zaradi bolezni srca in ožilja ali možganske kapi, povprečna pričakovana življenjska doba pa je 13 let, čeprav nekateri živijo tudi več kot 20 let.