Katere so različne vrste zdravljenja po Tay-Sachsu?

Tay-Sachsova bolezen je zelo redka genetska motnja, ki je običajno ni mogoče zdraviti ali ozdraviti. Skoraj vsi dojenčki, ki dobijo bolezen, imajo usodne zaplete pred četrtim letom starosti, starejši bolniki, pri katerih se pojavijo simptomi, pa imajo tudi drastično skrajšano življenjsko dobo. Večina trenutnih Tay-Sachsovih zdravljenj je podporne narave: zasnovana so tako, da lajšajo bolečino in druge simptome ter pomagajo pacientom, da ostanejo čim bolj udobni, ko se bolezen postopoma poslabša. Genetske in farmacevtske raziskave, ki so v teku, obetajo pri ustvarjanju učinkovitega zdravljenja s Tay-Sachsom v bližnji prihodnosti, čeprav je potrebnih še veliko študij, preden se določene terapije štejejo za varne. Obstajajo dokazi, ki nakazujejo, da lahko presaditev matičnih celic, nadomeščanje encimov in genska terapija vodijo do zanesljivega Tay-Sachsovega zdravljenja.

Bolniki s Tay-Sachs imajo okvarjene gene Hex-A. Ne proizvajajo delujočih različic specifične vrste encima, imenovanega beta-heksosaminidaza A (BHA). Brez BHA živčne celice v možganih in hrbtenjači ne morejo razgraditi maščobnih oblog, znanih kot gangliozidi, kar vodi do progresivne poškodbe živcev in celične smrti. Ker ni dokazanih zdravil ali terapij za izboljšanje delovanja BHA, so trenutna zdravila Tay-Sachs usmerjena v boj proti različnim simptomom, ki jih povzroča bolezen.

Popadki so dokaj pogost zaplet pri Tay-Sachsu, zato se pogosto predpisujejo antikonvulzivna zdravila, da se zmanjša njihova resnost in pogostost. Druga zdravila se lahko dajejo za boj proti težavam s krvnim tlakom, depresijo, slabim delovanjem mišic in okužbam dihal. Bolniki, ki imajo težave s požiranjem in dihanjem, morajo prejemati kisikovo terapijo in biti opremljeni z želodčnimi sondami, da zagotovijo ustrezno prehrano. Mladostniki in odrasli, pri katerih se razvije Tay-Sachs, so pogosto načrtovani za fizikalno terapijo, ki jim pomaga ohraniti mišično moč in se naučiti, kako ostati mobilni kljub invalidnosti. Kljub velikim prizadevanjem za podporno oskrbo in odlašanju nastanka nevroloških težav bolniki sčasoma podležejo bolezni.

Trenutno se preučuje več teorij, ki bi lahko vodile do uspešnega zdravljenja s Tay-Sachsom v prihodnosti. Ena eksperimentalna ideja pravi, da je okvarjene encime beta-heksosaminidaze A mogoče nadomestiti z zdravimi v pacientovi krvi. Encimsko nadomestno zdravljenje je dobro uveljavljeno zdravljenje nekaterih genetskih bolezni, ki prizadenejo pljuča, srce ali druge telesne organe, vendar Tay-Sachs predstavlja edinstvene izzive, ker pomanjkanje encimov vpliva na možgane. Učinkovitega načina za prehajanje zdravih encimov čez krvno-možgansko pregrado še ni.

Druga eksperimentalna zdravljenja po Tay-Sachsu vključujejo gensko terapijo in presaditev matičnih celic. Genska terapija vključuje uvedbo velikih količin delujočih genov Hex-A v pacientov sistem v upanju, da jih njegova ali njena DNK ustrezno vključi. Matične celice, pridobljene iz kostnega mozga darovalca ali popkovnične krvi, so lahko koristne tudi za bolnike Tay-Sachs. Zdrave matične celice, ki lahko pravilno kodirajo gen Hex-A, lahko zvišajo raven encimov v možganih. Z nadaljnjim testiranjem so številni zdravniki prepričani, da bo bolezen nekega dne ozdravljiva.