Vidiki pterygijevega sindroma se lahko razlikujejo glede na posameznika, vendar običajno vključujejo razcepljeno nebo ali ustnico, kožne mreže, ki pokrivajo zadnji kolenski sklep, in genitalne nepravilnosti. Druge možne značilnosti lahko vključujejo prepletene prste na nogah ali prstih, tako imenovane ustnice ali nenavadne kožne gube na čeljusti, vekah ali velikih prstih. To redko motnjo včasih imenujemo sindrom poplitealnega pterigija ali PPS, pa tudi facio-genito-poplitealni sindrom. Znano je, da ga povzroča mutacija gena IRF6. Van der Woudejev sindrom je tesno povezano stanje, ki je posledica drugačne mutacije gena IRF6, z nekaterimi enakimi simptomi kot PPS.
Ena pogosta značilnost pterygijevega sindroma je neka različica razcepljene ustnice ali razcepa neba. Malformacija ustnic lahko povzroči vdolbine ali vdolbine na sredini spodnje ustnice ali nenavadne nabodene predele kože na določenem delu spodnje ustnice posameznika. Nebo posameznika, znano tudi kot streha ust, lahko vsebuje nenormalno odprtino. Nekateri posamezniki s sindromom pterigija nimajo tipičnega števila zob, kar se imenuje hipodontija. Vse te fizične težave lahko povzročijo težave pri razvoju jezika.
Sindrom poplitealnega pterigija je dobil ime zaradi pogoste prizadetosti poplitealnega območja za kolenom. Posamezniki s to motnjo imajo na splošno prepleteno kožo, ki raste čez zadnji del kolena in se morda razteza do pete osebe, zaradi česar je težko hoditi ali plaziti brez kirurške odstranitve mreže. Ta kožna zanka se lahko pojavi tudi na velikih nohtih na nogah, v nekaterih primerih pa je tudi tuje tkivo, ki delno povezuje čeljusti ali spodnjo in zgornjo veko. Prepleteni ali zraščeni prsti na nogah in prstih, znani kot sindaktilija, so pogosti tudi pri ljudeh s sindromom pterigija.
Malformacije genitalij se pogosto pojavljajo v povezavi s sindromom pterigija. Samice imajo lahko zelo majhne zunanje sramne ustnice. Moški imajo verjetno razdeljeno mošnjo ali moda, ki se ne spuščajo normalno, kar včasih imenujemo kriptorhizem.
Podobna prirojena motnja se imenuje Van der Woudejev sindrom. Ta motnja je tudi posledica mutacij v genu IRF6. Posamezniki z Van der Woudejevim sindromom imajo običajno tudi razpokano spodnjo ustnico, razcepljeno nebo, razcepljeno ustnico ali hipodontijo.
Pterigijev sindrom je izjemno redek. Po nekaterih ocenah se ta motnja pojavlja pri približno 1 od 300,000 rojstev. Van der Woudejev sindrom je nekoliko pogostejši, saj predstavlja približno dva odstotka primerov, ki vključujejo razcepljeno ustnico ali nebo.