“Avtizem” je širok izraz, ki opisuje spekter razvojnih možganskih motenj. Obstaja več motenj, ki spadajo pod okrilje avtizma, vključno s pervazivnimi razvojnimi motnjami, Aspergerjevim sindromom, otroško dezintegrativno motnjo in Rettovim sindromom. Vzroki avtizma niso jasno razumljeni, zato raziskave avtizma pokrivajo različne teme. Raziskovalci so preučevali genetske komponente, ki igrajo vlogo pri avtizmu, skupaj z vplivom nedoločenih okoljskih dejavnikov. Obstajajo tudi dokazi, da ima imunski sistem vlogo pri avtizmu in to področje raziskav avtizma se je povečalo.
Otroški avtizem se običajno odkrije pred otrokovim tretjim rojstnim dnem, zanj pa je značilno ponavljajoče se ali omejeno vedenje ter oslabljena komunikacija ali socialna interakcija. Stanje avtizma vpliva na to, kako možgani obdelujejo informacije, tako da spremenijo, kako se sinapse in živčne celice organizirajo in povezujejo. Trenutne raziskave avtizma so pokazale močno genetsko povezavo z razvojem avtizma. Zdi se, da je večina raziskav o avtizmu pokazala, da je za avtizem pri otrocih odgovorna kombinacija dejavnikov.
Področje genetike je bilo velik poudarek za raziskave avtizma. Nekatere primere je mogoče povezati s peščico genetskih motenj, vključno z Angelmanovim sindromom, tuberozno sklerozo ali krhkim X. Raziskovalci niso našli niti enega gena, ki bi posebej povzročal avtizem, vendar so študije iskale nepravilne segmente genetske kode pri avtističnih otrocih ali druge dejavnike. to bi zagotovilo namige o tem, kar se zdi dedno ali genetsko povezano z razvojem avtizma. Ugotovljeni so bili dokazi, da obstaja močna genetska ali dedna povezava, pri čemer številni primeri raziskav kažejo več primerov avtizma v eni družini.
Veliko raziskav avtizma obravnava vlogo okoljskih dejavnikov pri razvoju avtizma. Zdi se, da ima izpostavljenost okoljskim dejavnikom na neki točki otrokovega razvoja pomembno vlogo pri prisotnosti avtizma. To vključuje povzročitelje okužb, kot sta citomegalovirus ali materine rdečke, pa tudi kemična sredstva, kot sta valproat ali talidomid. Pojavnost in obseg izpostavljenosti pred, med in po rojstvu za domnevne okoljske dejavnike sta bila obravnavana v raziskavah avtizma.
Raziskovalci so veliko pozornost namenili vlogi imunskega sistema v prisotnosti avtizma. Dokazi kažejo, da lahko avtizem vključuje vnetje osrednjega živčnega sistema. Nekatere študije na živalih so pokazale tudi povezavo med avtizmom in imunskim sistemom.