Starši se lahko odločijo, da bodo opravili številne prenatalne presejalne teste. Nekateri testi so zasnovani za diagnosticiranje prirojene napake, drugi pa merijo le stopnjo tveganja, ki obstaja za določena zdravstvena stanja. Če rezultati presejalnih testov razkrijejo visoko stopnjo tveganja za zdravstvene težave, se morata ženska in njen partner odločiti, ali želita opraviti nadaljnje testiranje.
Ko gre ženska k zdravniku, ker sumi, da je noseča ali je na domačem testu nosečnosti videl pozitiven rezultat, bo zdravnik naročil nekaj rutinskih predporodnih presejalnih testov. Ženska bo morala ob vsakem obisku dati vzorec urina. Ta vzorec bo uporabljen za odkrivanje povišanih ravni beljakovin, ki kažejo na preeklampsijo, in ravni sladkorja, ki bi povzročile skrb glede gestacijske sladkorne bolezni.
Preeklampsija je hipertenzija, povezana z nosečnostjo, in je lahko zelo resna, celo smrtno nevarna za mater in otroka, če ni nadzorovana. Drugi znaki preeklampsije so nenadni, hudi glavoboli in otekanje nog in stopal. Gestacijski diabetes se pojavi, ko materino telo ne more proizvesti dovolj inzulina, da bi zadostilo svojim in otrokovim potrebam. Utrujenost, pretirana žeja in zamegljen vid so vsi simptomi tega stanja. Nosečnica, ki doživi katerega od teh simptomov, mora nemudoma obiskati svojega zdravstvenega delavca.
V Združenih državah se lahko nosečnici ponudi pregled v prvem trimesečju. Dvodelni test vključuje odvzem krvi nosečnici, skupaj z ultrazvočnim pregledom ploda v razvoju. Ta test ocenjuje tveganje ženske za nekatere prirojene okvare, kot sta trisomija 18 in Downov sindrom. Uporablja se lahko tudi za diagnosticiranje srčnih nepravilnosti, vendar se ne uporablja za ugotavljanje, ali ima otrok okvare nevralne cevi, kot je spina bifida.
Za diagnostične namene se uporabljajo drugi prenatalni presejalni testi. Amniocenteza je invazivna preiskava, pri kateri se iz maternice odvzame majhna količina amnijske tekočine za analizo. Je zelo učinkovit način diagnosticiranja prirojenih okvar, kot so Downov sindrom, cistična fibroza, mišična distrofija in srpastocelična bolezen. Ta test se lahko izvede tudi za ugotavljanje, ali so pljuča nerojenega otroka dovolj razvita, da lahko otrok sam diha, če razmišljamo o prezgodnjem porodu. Kot pri vseh prenatalnih presejalnih testih je treba pred odločitvijo skrbno pretehtati morebitne koristi in tveganja.