Tay-Sachs je genetska motnja, ki negativno vpliva na posameznikovo nevrološko funkcijo. Posamezniki lahko pokažejo simptome že pri starosti 3 mesecev ali kasneje v letih razvoja, ko dosežejo puberteto ali mlado odraslo dobo. Za to redko bolezen ni zdravila, zato je zdravljenje osredotočeno na obvladovanje simptomov. Življenjska doba posameznika je v celoti odvisna od predstavitve razmerja med Tay-Sachsom in genetiko za njegov ali njen položaj in resnost njegovih simptomov.
Podedovana genska mutacija, ki preprečuje pravilno proizvodnjo encima heksozaminidaze A (hex A), povzroči nastanek Tay-Sachsovih simptomov. Encimska genska mutacija, ki jo nosi nespolni kromosom, negativno vpliva na sposobnost telesa, da presnavlja maščobne snovi, znane kot gangliozidi, ki se kopičijo in sčasoma poslabšajo nevrološko delovanje. Ker se razmerje med Tay-Sachsom in genetiko šteje za avtosomno, recesivno motnjo, mora posameznik za razvoj bolezni prejeti gensko mutacijo od obeh staršev. Če je gen podedovan od enega starša, bo otrok ostal asimptomatski in nosilec.
Običajno se opravi fizični pregled, da se preveri prisotnost simptomov, ki izvirajo iz Tay-Sachsa in genetike. Na splošno je diagnoza Tay-Sachs potrjena z uporabo Tay-Sachsovega screen testa, ki meri količino heksa A v krvi posameznika. Ženskam, ki so noseče in so zaskrbljene, da bi se njihov otrok lahko rodil s Tay-Sachsom, lahko opravijo Tay-Sachsov presejalni test med amniocentezo. Druge oblike genetskega testiranja se lahko izvajajo tudi pri enem ali obeh starših, da se ugotovi, ali lahko otrok, ki ga bodo zanosili, razvije Tay-Sachs ali ostane nosilec.
Razmerje med Tay-Sachsom in genetiko ter napredovanjem bolezni lahko povzroči vzorčno predstavitev simptomov, ko se nevrološka funkcija poslabša. Če se pri otroku s Tay-Sachsom pri 3 mesecih starosti pojavijo simptomi, bo običajno pokazal težave z vidom, kot sta nezmožnost osredotočanja na en sam predmet in preobčutljivostna odzivnost na slušne dražljaje. Ko se simptomi pokažejo po 6 mesecih starosti, se lahko pri otroku pojavijo motnje motoričnih sposobnosti, letargija in oslabljeno senzorično zaznavanje, vključno z vidom in sluhom. Posamezniki s pozno nastopom Tay-Sachsove bolezni (LOTS) običajno razvijejo moten govor in kognicijo ter doživljajo izrazite osebnostne spremembe in psihološke težave, vključno z depresijo in psihozo.
Zdravljenje postopne nevrološke okvare, ki jo povzročata Tay-Sachs in genetika, je običajno osredotočeno na obvladovanje simptomov in preprečevanje zapletov. Za lajšanje določenih simptomov, kot so depresija in epileptični napadi, se lahko dajejo zdravila. Za simptome pri dojenčkih se lahko ponudi družinska podpora, vključno s svetovanjem in razvojem zdravih strategij obvladovanja za skrbnike in družino dojenčka. Običajno se uporablja oskrba na domu ali v hospicu, saj zdravje posameznika postopoma zahteva XNUMX-urno oskrbo. Osebe z diagnozo LOTS se spodbuja, da sprejmejo ustrezne pravne ukrepe v primeru poslabšanja njihovega stanja, kot je določitev pooblastila in sestava oporoke za življenje.