Dve skupini sta bili povezani pri prvem zaporedju človeškega genoma – projekt Human Genome, ki ga financira ameriško ministrstvo za energijo, in Celera Genomics, zasebno podjetje. Projekt človeškega genoma je trajal 10 let in je stal 3 milijarde dolarjev (ameriških dolarjev), medtem ko je projekt zaporedja genoma Celera trajal dve leti in je stal le 300 milijonov dolarjev. Oba projekta sta bila zaključena leta 2000 ali 2001, odvisno od tega, kaj se šteje za “popolno” sekvenciranje človeškega genoma.
Mejnik zaporedja človeškega genoma je bil izjemno pomemben, saj nam je dal neposreden opis kode, na kateri temelji ustvarjanje človeka, čeprav razumemo le majhne dele. Ugotovljeno je bilo, da je število genov v človeškem genomu 20,000-25,000, kar je manjše od predvidenega. Ker se še vedno sekvencira več genomov, se naše znanje o njihovi vsebini povečuje, prav tako pa se povečuje tudi naša sposobnost, da te ugotovitve koristno uporabimo v personalizirani medicini.
Stroški sekvenciranja genov so se eksponentno znižali od sekvenciranja človeškega genoma leta 2000. Leta 2001 je bilo sekvenciranje genoma Jamesa Watsona, soodkritelja strukture DNK, končano s stroški 2 milijona dolarjev. Leta 2008 so bile prve storitve popolnega zaporedja genoma komercialno prodane strankam za 100,000 USD. Do marca 2008 je eno podjetje, Applied Biosystems, zaključilo sekvenciranje človeškega genoma v dveh tednih za 60,000 USD, kar je najboljša cena doslej. Drugo podjetje, Intelligent Bio-systems, je razvilo sistem, ki lahko sekvencira celoten človeški genom v 24 urah za 5,000 USD.
Ponujena je bila cena za prvega, ki sekvencira 100 človeških genomov za 10,000 USD vsakega v desetih dneh ali manj. Nagrada 10 milijonov USD, ki jo je podaril iskalec diamantov Steward Blusson, bo še naprej na voljo do 4. oktobra 2013. Številni znanstveniki po vsem svetu menijo, da je zelo verjetno, da bo nagrada zahtevana pred rokom, verjetno precej prej.
Če stroški zaporedja genoma padejo pod 1,000 USD ali še bolje, 500 USD, so mnogi futuristi napovedali kvalitativne spremembe v načinu, kako delamo medicino. Če bi na milijone genomov sekvencirali in dali na voljo javnosti, bi bilo potencialno znanje, ki bi ga bilo mogoče pridobiti za znanost o genetiki, ogromno.