Talasemija je motnja, ki prizadene kri. Povzroča, da telo proizvede nizko količino hemoglobina, beljakovine, ki jo najdemo v rdečih krvnih celicah za transport kisika. Ta vrsta krvne bolezni je podedovana od enega ali obeh staršev. V mnogih primerih lahko talasemija povzroči anemijo. Simptomi talasemije se lahko razlikujejo od blagih do zmernih, nekateri pa so lahko usklajeni s klasičnimi simptomi anemije.
Hemoglobin je sestavljen iz dveh primarnih beljakovin, znanih kot alfa globin in beta globin. Napaka v genih, ki se uporabljajo za sestavo teh beljakovin, je najbolj splošen vzrok za talasemijo. Če so geni, ki se uporabljajo za izdelavo alfa globina, mutirani, lahko pride do vrste talasemije, znane kot alfa talasemija. Podobno, če so geni beta globina okvarjeni, je stanje lahko znano kot beta talasemija. Ko oseba prejme okvarjene gene samo od enega starša, ima manjšo obliko talasemije; kadar gene prispevata oba starša, je to glavna oblika.
Simptomi talasemije so lahko pri osebi z manjšo obliko motnje nepomembni. Dejansko, ko je stanje manjše, se oseba morda ne zaveda motnje, preden je bila diagnosticirana. Posameznik z večjo obliko talasemije lahko kaže različne simptome. Slabost in klasični simptomi utrujenosti, kot sta nizka energija in utrujenost, so lahko simptomi talasemije. Nekateri ljudje lahko postanejo tako šibki, da lahko doživijo omedlevico.
Zasoplost, hiter srčni utrip in temen urin so lahko dodatni simptomi talasemije. V nekaterih primerih se lahko zasoplost začne po blagi aktivnosti. Za nekatere posameznike s to krvno motnjo pa morda ni potreben noben napor, da bi imeli težko dihanje. Posamezniki s hitrim srčnim utripom bodo najverjetneje občutili motnjo. Poleg tega je simptom temnega urina eden najbolj vizualnih simptomov.
Nekateri ljudje lahko razvijejo spremembo barve kože. Oseba lahko začne imeti zelo bled videz. Lahko se pojavi tudi porumenelost belih delov oči in kože. Če se to zgodi, ima oseba zlatenico, ki je eden od simptomov talasemije. V mnogih primerih lahko te opazne kožne spremembe povzročijo, da oseba poišče zdravniško pomoč, kjer se lahko postavi diagnoza talasemije.
Nekateri otroci s to motnjo bodo imeli zamudo pri rasti. Otrok je lahko trajno nižji od drugih otrok v njegovi starosti. Deformacije kosti so pogoste tudi pri večjih oblikah talasemije. Najpogosteje so deformacije na obrazu. Za diagnosticiranje talasemije se lahko opravijo krvni in genetski testi, zdravljenje pa bo običajno odvisno od največjih prisotnih simptomov.