Osteogenesis imperfecta pogosto imenujemo Lobsteinov sindrom, bolezen krhkih kosti ali bolezen steklenih kosti. Je razmeroma redka genetska bolezen, pri kateri se prizadete kosti zlahka zlomijo ali zlomijo. Simptomi vključujejo krhke, krhke kosti; šibkost mišic in sklepov; deformacije skeleta; in zobozdravstvenih razmerah. Odvisno od resnosti motnje morda ni življenjsko nevarna bolezen. Trenutno raziskovalci iščejo način za trajno zdravljenje motnje, hkrati pa pomagajo prizadetim posameznikom najti načine za produktivno življenje.
Čeprav so primarni simptom nekoga, ki trpi zaradi nepopolne osteogeneze, krhke kosti, ki se zlahka zlomijo ali zlomijo, obstaja več drugih pogostih simptomov, ki jih kažejo prizadeti posamezniki. Na primer, ni nenavadno, da ima oseba z nepopolno osteogenezo šibke mišice in sklepe, krhke zobe, ukrivljene kosti, izgubo sluha in skoliozo. Če ima kdo hujšo obliko bolezni, ima lahko celo težave z dihanjem. Čim hujša je bolezen, več simptomov in več zlomljenih kosti bo oseba doživela.
Večino primerov nepopolne osteogeneze odkrijemo, ko zdravnik opravi fizični pregled. Čeprav lahko simptomi kažejo na motnjo, je težko postaviti natančno diagnozo samo na podlagi simptomov. Za dokončno odločitev je treba opraviti genetski test. To se običajno opravi z analizo krvi ali tkiva. Ko analiza pokaže, da je bolezen prisotna, se lahko premaknete naprej, da zmanjšate simptome in omejite poškodbe kosti.
Znanstveniki trenutno iščejo nove načine za zdravljenje nepopolne osteogeneze. Na primer, nekatera zdravila, ki povečajo kostno maso pri prizadetih posameznikih, so koristna za preprečevanje zlomov kosti. Poleg tega naj bi povečanje ravni vitamina D pomagalo povečati gostoto kosti. Nekateri raziskovalci preučujejo tudi, kako lahko genska terapija pomaga ljudem, ki jih prizadene osteogeneza imperfecta. Tudi kirurško implantirana palica lahko pomaga človeku dati moč in zmanjša tveganje za poškodbe.
Osteogenesis imperfecta ni nujno življenjsko nevarna, zlasti za tiste posameznike z blagimi oblikami motnje. Pravzaprav ga je pogosto mogoče obvladati in prizadeti lahko vodijo normalno življenje. Na splošno lahko oseba zlomi manj kosti, če umiri svojo telesno aktivnost in živi zdrav življenjski slog. Smrt ni pogosta, vendar je možna, če je bolezen huda.