Kakšni so različni simptomi nevrofibromatoze?

Simptomi nevrofibromatoze so različni, odvisno od tega, ali ima bolnik nevrofibromatozo tipa 1 (NF1), nevrofibromatozo tipa 2 (NF2) ali švanomatozo. Simptomi NF1 vključujejo pojav izboklin, imenovanih nevrofibromi na koži, šest ali več rjavo obarvanih madežev na površini kože in deformacije hrbtenice, lobanje ali golenice, ki je kost v golenici. Med simptomi NF2 so šibkost ali odrevenelost v okončinah, izguba sluha in slabo ravnotežje. Glavni simptomi švanomatoze so bolečina in splošna otrplost ali šibkost, ki se pojavljata po vsem telesu. Nevrofibromatoza je genetska bolezen, kar pomeni, da je podedovana.

NF1 je najpogostejša oblika nevrofibromatoze in se ponavadi manifestira v otroštvu. Simptomi nevrofibromatoze pri otrocih segajo od kozmetičnih težav, kot so rjave lise na koži, do resnih težav, kot so oslabljena sposobnost učenja in nenormalna rast kosti. Včasih se pri otrocih do petega leta starosti pojavijo pegasti predeli v dimljah in pazduhah. NF1 povzroča nevrofibrome, benigne tumorje živcev, ki se pojavijo kot izbokline pod pacientovo kožo. Otroci z NF1 so pogosto nižji od povprečja, vendar imajo lobanje večje od običajnih.

Simptomi nevrofibromatoze tipa 2 se običajno pojavijo v pozni adolescenci ali mlajši odrasli dobi. Ta vrsta nevrofibromatoze se kaže kot posledica tumorjev, ki se razvijejo na lobanjskem živcu številka osem, ki je pomemben za ravnotežje in sluh. Bolniki, ki trpijo za NF2, doživljajo postopno izgubo sluha in včasih tinitus, kar je zvonjenje v ušesih. Dodatni simptomi nevrofibromatoze, povezani z NF2, so izguba koordinacije in ravnotežja. Z NF2 se lahko po telesu razvijejo dodatni tumorji, zlasti na optičnih ali hrbteničnih živcih. Simptomi nevrofibromatoze pri odraslih povzročajo težave, kot so katarakta in šibkost, pa tudi otrplost, ki prizadene noge in roke.

Tretja vrsta nevrofibromatoze, švanomatoza, je bila prvotno mišljena kot različica NF2, vendar je bila od takrat priznana kot vrsta zase. Začetek švanomatoze se običajno pojavi, ko je bolnik v svojih 20-ih ali 30-ih letih. Po svoji simptomatologiji je švanomatoza podobna NF2, saj lahko povzroči rast tumorjev na hrbteničnih, optičnih in perifernih živcih, vendar za razliko od NF2 ne vpliva na lobanjski živec številka osem in tako ne povzroča izgube sluha. Schwannomatoza je tako imenovana, ker povzroča razvoj švanomov, tumorjev, ki rastejo na živcih in včasih postanejo dovolj veliki, da te živce premaknejo, kar povzroča kronično bolečino po vsem pacientovem telesu. Dodatni simptomi nevrofibromatoze, povezani s švanomatozo, vključujejo šibkost, odrevenelost in mravljinčenje v pacientovih prstih in prstih.