Nevrofibromatoza, genetsko stanje, ki se običajno diagnosticira v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi, povzroči nastanek tumorjev na živčnem tkivu v možganih, živcih in/ali hrbtenjači. Najpogostejši tip nevrofibromatoze je tip 1, znan kot NF1; NF2 in švanomatoza sta manj pogosti. Zdravljenje nevrofibromatoze se najpogosteje osredotoča na sledenje bolniku glede razvoja zapletov. Kirurgija, kemoterapija in obsevanje malignih tumorjev in naramnic za hrbet so druge oblike zdravljenja nevrofibromatoze; za to stanje ni zdravil.
Znaki nevrofibromatoze so lahko prisotni ob rojstvu in so skoraj vedno vidni do otrokovega 10. rojstnega dne. Znaki NF1 lahko vključujejo madeže iz kavnega mleka na koži in tumorje na vidnem živcu in v šarenici očesa, nenormalno velik obseg glave in nenormalen razvoj skeleta. Pri NF2 se pogosto opazi rast tumorja na osmem lobanjskem živcu, zgodnja katarakta ali drugi tumorji živčnega sistema. Glavni simptom pri Schwannomatosis je pomanjkanje razvoja tumorja na osmem lobanjskem živcu in bolečina.
Zdravljenje nevrofibromatoze se običajno osredotoča na sledenje bolezni in spremljanje bolnika glede možnih zapletov. Pri otrokovem letnem fizičnem pregledu bo zdravnik poiskal nove nevrofibrome in preveril stare za morebitno rast. Opaziti je mogoče kakršne koli nenormalne spremembe skeleta, celotno rast in razvoj pa je mogoče primerjati z rastnimi grafikoni, zasnovanimi za otroke z NF1. Kognitivni razvoj in šolski napredek ter popoln očesni pregled so tudi del protokola zdravljenja nevrofibromatoze. Odvisno od resnosti stanja bodo odrasli morda potrebovali veliko manj obiskov zdravnika za spremljanje nevrofibromatoze.
Če se ugotovi, da tumor pritiska na tkiva ali organe, lahko zdravnik priporoči operacijo za odstranitev tumorja. Kirurško zdravljenje nevrofibromatoze ni brez tveganj, kot so poškodbe živcev ali izguba sluha. Bistveno je, da ima kirurg izkušnje z nevrokirurgijo in zdravljenjem nevrofibromatoze.
Za ljudi z NF2 ali tiste, ki imajo vestibularni švanom, je lahko stereotaktična radiokirurgija najboljša možnost za odstranitev tumorja. Stereotaktična radiokirurgija zmanjša zaplete zaradi izgube sluha po operaciji na minimum. Glavna pomanjkljivost te vrste kirurškega posega, zlasti pri majhnih otrocih, je možnost raka, ki ga povzroča sevanje. Incidenca tega raka se povečuje z vsakim kirurškim posegom.
Večina tumorjev nevrofibromatoze je benignih ali nekanceroznih. Tiste tumorje, za katere se izkaže, da so maligni ali rakavi, se zdravijo s standardnimi protokoli raka. To lahko vključuje kemoterapijo in/ali obsevanje ter kirurško odstranitev tumorja.
Nenormalnosti skeleta so pogosti zapleti nevrofibromatoze. Deformacije hrbtenice se lahko popravijo z opornico za hrbet, kot v primeru skolioze. Če je nenormalnost še posebej huda, je morda potrebna operacija hrbta. Zdravljenje z zdravili je lahko na voljo za nekatere zaplete tega stanja, kot je visok krvni tlak. Trenutno ni zdravljenja nevrofibromatoze, ki bi dejansko ozdravila samo bolezen.