Dve različni skupini sta sekvencirali človeški genom na dva različna načina. Projekt človeškega genoma (HGP) v vrednosti 3 milijarde ameriških dolarjev (USD), ki ga podpira ameriško ministrstvo za energijo, je uporabil tehniko, imenovano »hierarhično zaporedje pušk«, kjer je razbil človeški genom na koščke, ki so sestavljeni iz 150,000 baznih parov. Te koščke so nato dali v bakterije, kjer bakterijski stroji za replikacijo DNK naredijo veliko kopij vzorca za lažje zaporedje. Te konstrukcije imenujemo bakterijski umetni kromosomi. Projekt je bil ustanovljen leta 1990, za dokončanje pa je trajalo 13 let, končal pa se je aprila 2003. »Približni osnutek« človeškega genoma je postal na voljo aprila 2000.
Druga skupina, Celera Genomics, je uporabila relativno nov pristop, imenovan sekvenciranje celotnega genoma, za sekvenciranje človeškega genoma v veliko krajšem času in po veliko nižji ceni (300 milijonov USD) kot HGP, ki ga financira zvezna država. Ta skupina se je začela leta 1998 in končala leta 2001. Celotno zaporedje pušk vključuje razbijanje več kopij genoma na manjše dele naključno, zaporedje teh delov in nato določitev, kateri deli se povezujejo s katerimi, tako da se vidi, kje se kodoni prekrivajo. Superračunalništvo in algoritmi zaporedja so neprecenljivo prispevali k pristopu Celera, zaradi česar je bil izvedljiv. Pred Celerinim delom je bil največji genom, sekvenciran skozi celoten pristop s puško, približno 13 milijonov baznih parov, kar je daleč manj od treh milijard baznih parov človeškega genoma. Pomembno je omeniti, da se projekt Celera ni začel iz nič, kot je HGP; lahko je dostopal do obstoječih informacij, ki so bile predhodno objavljene na GenBank, zbirki genetskih sekvenc in podatkov, ki so na voljo vsem.
Kljub temu, da človeški genom vsebuje tri milijarde baznih parov, le 3 odstotki kodirajo beljakovine (ostalih 97 odstotkov je neželena DNK), kar skupaj ustvari približno 25,000 genov. To je malo v primerjavi z ocenami o 40,000 do 2,000,000 genih, ki so jih premetavali pred zaključkom projekta. Končnost človeške genetske kode pomeni, da je izvedljivo, da bodo raziskovalci nekega dne lahko razumeli človeške gene v celoti in z njimi celo manipulirali.
Nadaljuje se delo na analizi dela, ki je izšlo iz HGP. Najnovejša pobuda je najti način za sekvenciranje človeškega genoma za manj kot 1,000 USD, kar bi tehnologijo omogočilo širšo uporabo. Eno zaporedje lahko določi številne pomembne genetske značilnosti osebe, vključno z vašo verjetnostjo za razvoj nekaterih bolezni. Craig Venter, nekdanji vodja projekta Celera, je imel svoj genom v celoti sekvenciran in se je o rezultatih in njihovih posledicah pogovarjal z različnimi mediji.