Kaj so Pseudogenes?

Psevdogeni so deli DNK, ki izgledajo kot geni, vendar se ne obnašajo kot geni, ker se ne morejo prepisati. Transkripcija je prvi korak v izražanju genov in če segment DNK ne more izvesti transkripcije, je nefunkcionalen. Ker so psevdogeni nefunkcionalni, jih nekateri združujejo s tako imenovano “junk DNK”, ki ne opravlja nobene funkcije, a ker imajo nekatere lastnosti, povezane z geni, so zelo znanstvenega zanimanja. Z drugimi besedami, samo zato, ker ne delajo, še ne pomeni, da nimajo kaj povedati.

Več procesov lahko povzroči nastanek psevdogena. Včasih mutacija povzroči, da gen postane neaktiven, kar poškoduje DNK, tako da ni več sposoben transkripcije, mutacija pa se lahko prenese in pomnoži v določenih populacijah. Ti psevdogeni so znani kot »onemogočeni«. Če ima dovolj populacije mutacijo, se bo sčasoma gen v tej populaciji v celoti nehal izražati, kar bo povzročilo, da določena genetska lastnost izgine.

Pseudogene je mogoče tudi obdelati, kar je rezultat mRNA, ki se retrotransponira v DNK in se nato vstavi v DNK. Segment DNK bo nefunkcionalen, vendar bo morda videti kot popoln gen. Neobdelani psevdogeni se pojavijo, ko se geni podvojijo in ena od replik zaradi mutacije postane nefunkcionalna. Skozi generacije se bo DNK postopoma še bolj razgrajevala in se sčasoma spremenila v pravo odpadno DNK.

Glavni razlog, zakaj so psevdogeni zanimivi, je, ker lahko odražajo evolucijske premike in razkrijejo informacije o odnosih med različnimi organizmi. Na primer, dve vrsti velikih mačk je mogoče izslediti do skupnih prednikov z uporabo psevdogenov, pri čemer raziskovalci iščejo podobne dolžine genskega materiala, da bi ugotovili, kdaj se je vrsta začela odcepiti. Psevdogeni se lahko uporabljajo tudi za trgovanje z evolucijsko zgodovino organizma, pri čemer raziskovalci iščejo neaktivne gene, ki kodirajo lastnosti, ki se ne pojavljajo več. Pseudogene bi lahko primerjali z informacijami, kodiranimi na strani filma; na končni sliki se ga ne vidi, daje pa dragocene informacije za tiste, ki vedo, kje iskati.

Po definiciji je ta genetski material nefunkcionalen. Vendar pa je znano, da se aktivacija psevdogena pojavlja, najpogosteje pri malignih boleznih, kjer nekaj sproži aktivacijo izumrlega gena. Raziskovalci so opazili, da so psevdogeni včasih vključeni v razvoj nekaterih vrst raka, zaradi česar je proces aktivacije zanimiv za ljudi, ki se ukvarjajo z zdravljenjem in preprečevanjem raka.