Posamezni nukleotidni polimorfizmi (SNP) so posamezne variacije baznih parov deoksiribonukleinske kisline (DNK) med posamezniki. V DNK so štirje nukleotidi: gvanin (G), adenin (A), timin (T) in citozin (C), ki se lahko vsi kombinirajo na različne načine za izgradnjo genetskih načrtov za izdelavo beljakovin, uravnavanje izražanja genov, in druge dejavnosti. Pri ljudeh z enim nukleotidnim polimorfizmom se eden od njih zamenja. Preostali del verige DNK bi moral biti enak, na primer v verigi, kot je CCATCGCCTT, ki se lahko tako zdi pri večini posameznikov, vendar se pri nekaterih ljudeh spremeni v CTATCGCCTT, pri čemer se drugi citozin nadomesti s timinom.
Pomen polimorfizma posameznega nukleotida je lahko odvisen od lokacije in specifičnega vključenega nukleotida. Raziskovalci ocenjujejo, da jih je v človeškem genomu okoli 10 milijonov, pri čemer štejemo le polimorfizme, ki se pojavijo pri vsaj 1 % človeške populacije, zaradi česar so statistično pomembni. Večina se pojavlja v tako imenovani nekodirajoči DNK, ker ne kodira neposredno za beljakovine. To pa ne pomeni, da polimorfizmi posameznih nukleotidov nimajo vpliva na posamezni genom, saj lahko vplivajo na izražanje druge DNK, če so na napačnem mestu.
Ko se polimorfizmi enega nukleotida pokažejo v kodirni DNK, jih lahko razvrstimo kot sinonimne ali nadomestne. Sinonimni polimorfizem enega nukleotida ne spremeni proteina, proizvedenega z uporabo te verige DNK kot vodila, medtem ko nadomestni polimorfizmi spremenijo naravo izdelanih beljakovin. Lahko pomembno vplivajo na izražanje genoma, saj bi lahko bila beljakovina pomembna. Na primer, en sam nukleotidni polimorfizem je lahko povezan s težavami s faktorji strjevanja krvi, ki se uporabljajo v krvi, v tem primeru se pacientova kri po poškodbi morda ne bo pravilno strdila.
Ena od načinov uporabe teh značilnih variacij je gensko odvzemanje prstnih odtisov, kjer laboratorij z genetskim vzorcem ugotovi, ali sta dve osebi v sorodu ali je bil nekdo prisoten na kraju zločina. Posamezni nukleotidni polimorfizem je lahko zelo edinstven identifikator, ki laboratoriju omogoča natančnejšo potrditev natančnosti ujemanja ali neujemanja. Na primer, tehniki, ki primerjajo kri, najdeno na kraju zločina, z vzorcem osumljenca, lahko osumljenca kategorično izključijo, ker morda manjka SNP, ki ga najdemo v krvi na kraju dogodka.
Druga uporaba je v medicinskih raziskavah. Medtem ko en sam nukleotidni polimorfizem ne povzroča nujno bolezni, lahko poveča tveganje, da bo bolnik razvil bolezen, in lahko spremeni način, kako se bolnik odziva na zdravila. Farmacevtska podjetja bi lahko teoretično prilagodila zdravljenje pacientom na podlagi teh genetskih variacij. Bolniki bi lahko prejeli tudi testiranje, da bi poudarili tveganja bolezni, ki jih povzročajo polimorfizmi posameznih nukleotidov, kar bi jim lahko pomagalo pri odločanju o preprečevanju in presejanju za zgodnje odkrivanje bolezni.