Kaj so kanalopatije?

Kanalopatije so bolezni ionskih kanalčkov, struktur, ki omogočajo prehod ionov čez membrane posameznih celic. Ti pogoji lahko vključujejo tudi regulatorne beljakovine, ki so odgovorne za uravnavanje obnašanja ionskih kanalov. V obeh primerih kanali ne delujejo pravilno, kar povzroči bolezen pri bolniku. Narava bolezni se lahko precej razlikuje glede na stotine različnih vrst ionskih kanalov v telesu, možnosti zdravljenja pa so odvisne od vključenih kanalov in od tega, kako se kanalopatija manifestira.

Obstajata dve vrsti kanalopatij: prirojena in pridobljena. Prirojena stanja so genetske narave in so lahko podedovana ali posledica spontanih mutacij. Pridobljena stanja, ki so najpogosteje povezana z avtoimunskimi boleznimi, se pojavijo pozneje v življenju, ko telo začne napadati lastne ionske kanale in jih napačno identificira kot tuje beljakovine. Kanalopatije lahko povzročijo tako nevrološke kot tudi mišične motnje, odvisno od narave bolezni in vpletenih kanalov.

Migrene, nekatere oblike epilepsije, cistične fibroze in miastenije gravis, med mnogimi drugimi stanji, so lahko povezane s kanalopatijami. Običajno bolnik doživi napade v obliki paroksizmov, ki vodijo do začasne paralize ali drugih okvar. Ti napadi lahko sčasoma postanejo hujši, saj se ionski kanali poškodujejo in postanejo bolj nefunkcionalni. Bolniki morda potrebujejo pripomočke za gibljivost in druge oblike podpore, skupaj z zdravili za obvladovanje nekaterih simptomov.

Študija kanalopatij je kompleksno in bogato področje raziskav v znanosti, še posebej, ker številne živali razvijejo podobna stanja pri različnih vrstah. Raziskovalci se zanimajo za ugotavljanje izvora in možnega zdravljenja znanih kanalopatij z namenom pomoči ljudem, ki imajo ta stanja. Običajno ni mogoče doseči ozdravitve, vendar lahko bolniki obvladujejo bolezen in njene simptome z medicinsko podporo, kar lahko olajša življenje s kanalopatijo, podaljša bolnikovo življenjsko dobo in poskrbi za bolj udobno življenje.

V družinah z anamnezo kanalopatije je priporočljivo, da se pred rojstvom otrok o situaciji pogovorite z genetskim svetovalcem. Svetovalec lahko zagotovi informacije o verjetnosti prenosa bolezni na otroke in lahko zagotovi tudi informacije o obvladovanju kanalopatij, da pomaga ljudem pri pripravi v primeru, da imajo otroke z boleznimi, ki vključujejo ionske kanale. Genetsko svetovanje je lahko tudi priložnost za razpravo o drugih težavah v zvezi z družinsko anamnezo, kot so zgodovine raka in nekaterih vrst duševnih bolezni.