Genetski označevalci so zaporedja DNK, ki so bila sledljiva do določenih lokacij na kromosomih in povezana s posebnimi lastnostmi. Kažejo polimorfizem, kar pomeni, da so označevalci pri različnih organizmih iste vrste različni. Klasičen primer te vrste označevalcev je področje DNK, ki kodira krvno skupino pri ljudeh: vsi ljudje imajo in potrebujejo kri, vendar je kri posameznih ljudi lahko zelo različna zaradi polimorfizma na področju genoma. ki kodira kri.
Obstajajo številne aplikacije za genetske markerje. Ena najbolj očitnih je sledenje dednosti in zgodovini lastnosti, od barve oči do genetskih bolezni. Razumevanje, katera področja genoma so vključena v dedovanje določenih lastnosti, lahko pomaga raziskovalcem razumeti te lastnosti, to pa je včasih mogoče uporabiti pri diagnozi in zdravljenju bolezni. Na primer, več genetskih označevalcev je povezanih s povečanim tveganjem za raka dojk in ženske s temi markerji se lahko odločijo za agresivnejšo preventivno oskrbo za odpravo tega tveganja.
Genetski označevalci se uporabljajo tudi pri testiranju očetovstva in preiskovanju kaznivih dejanj. Z iskanjem specifičnih označevalcev lahko znane vzorce DNK primerjamo z neznanimi vzorci ali zadevnimi vzorci, da ugotovimo, ali so vzorci sorodni ali identični. Testiranje DNK običajno vključuje primerjave več alelov, ne le enega, da se potrdi, da so podobnosti med vzorci dejansko smiselne.
Nekateri genetski označevalci so celi geni, drugi pa delčki DNK, ki ne opravljajo nujno funkcije. Lahko se pojavijo na enem mestu v genomu ali na več področjih, včasih na različnih kromosomih. Lahko so sestavljeni tudi iz verig ponavljajoče se DNK; polimorfizem, ti ponavljajoči se prameni so izredno zanimivi za znanstvenike, ki preučujejo dedovanje številnih lastnosti.
Razlike med genetskimi označevalci pri dveh ljudeh so včasih lahko zelo subtilne, vendar lahko te majhne razlike naredijo veliko razliko. Ko je bil genom sekvenciran, so se raziskovalci začeli osredotočati na identifikacijo genetskih označevalcev, da bi lahko izvedeli več o tem, kako je bil genom urejen. Identifikacija novih označevalcev je mukotrpen proces, ki vključuje obdelavo DNK sorodnih posameznikov ali ljudi z enakim genetskim stanjem, da bi našli skupne značilnosti, ki bi jih lahko uporabili za natančno določitev določenih lastnosti. Še posebej, če se markerji pojavijo na več točkah v genomu in medsebojno delujejo, je njihovo sledenje lahko zelo zahtevno.