Kaj so dedne bolezni?

Dedne bolezni so bolezni ali motnje, ki se genetsko prenašajo s staršev na potomce. Takšne bolezni povzročajo mutacije ali deformacije v genih ali v strukturi kromosomov, ki se lahko prenašajo skozi generacije. V mnogih primerih se recesivna oblika genetske motnje prenaša in dejanska dedna bolezen sploh ni izražena. Ko tak “nosilec”, ki ima recesivno obliko, proizvede potomce z drugim nosilcem, pa je možno, da potomci izrazijo motnjo. Dedne bolezni se torej lahko prenašajo skozi družine več generacij, ne da bi kdo dejansko zbolel.

Obstaja veliko različnih vzorcev dedovanja, po katerih se lahko dedujejo dedne bolezni. Vzorec dedovanja na splošno temelji na določeni vrsti genetske aberacije in njeni kromosomski lokaciji. Genetska osnova za številne dedne bolezni je lahko na primer recesivna ali dominantna. Če je recesiven, morata oba starša imeti vsaj eno kopijo genetske aberacije, da bi potomci imeli bolezen. Prevladujoče genetske motnje pa lahko povzročijo simptome bolezni, če je prisotna celo ena kopija aberacije, zato je možno, da ima otrok bolezen, tudi če ima genetsko aberacijo samo en starš.

Na dedne vzorce dednih bolezni lahko vpliva tudi kromosom, na katerem se nahaja genetska aberacija. Nekatere dedne bolezni so na primer spolno povezane, kar pomeni, da so prisotne na kromosomu X. Moški imajo samo en kromosom X, zato je ena kopija genetske aberacije dovolj, da povzroči izražanje bolezni. Po drugi strani imajo samice dva kromosoma X, zato sta za izražanje bolezni potrebni dve kopiji genetske aberacije – ena na vsakem kromosomu X. Nekatere genetske motnje so lahko tudi Y-povezane; to pomeni, da bodo imeli motnjo tudi vsi moški potomci z očeti, ki imajo Y-vezano motnjo, saj očetje kromosom Y prenašajo na moške potomce.

Izražanje nekaterih dednih bolezni ne temelji strogo na dednih vzorcih. Nekatere bolezni, na primer, se običajno pojavljajo v družinah, vendar zahtevajo tudi določen okoljski dejavnik. Srčne bolezni se na primer običajno pojavljajo v družinah, vendar obstaja veliko drugih dejavnikov, vključno s prehrano, okoljem in življenjskim slogom, ki lahko poslabšajo ali ublažijo stanje. Obstaja tudi veliko dednih bolezni, ki so odvisne od številnih različnih genov in zato kažejo bolj zapletene vzorce dedovanja.