Kaj so avtosomno dominantni geni?

Večina lastnosti, tako fizičnih kot vedenjskih, se prenaša s staršev na potomce, čeprav se lahko nekatere spremembe pojavijo zaradi mutacije ali napake v genetski kodi. Geni, ki jih najdemo v celicah vseh organizmov, nosijo informacije, potrebne za izražanje vseh lastnosti. Med spolnim razmnoževanjem potomci podedujejo en gen za vsako lastnost od enega starša in drugo kopijo od drugega starša. Avtosomno dominantni geni so eden od načinov dedovanja genov. Izraz avtosomno dominantna geneza se pogosto uporablja za opis načina dedovanja nekaterih bolezni in motenj.

Geni so osnova za vse značilnosti organizma in obstajajo v več kot eni obliki, imenovani aleli. Različni aleli za vsak gen kodirajo za različne vrste iste lastnosti. Na primer, barvo oči določa isti gen, vendar so razlike v barvi posledica različnih alelov tega gena.

Vsi aleli gena niso izraženi enako. Pogosto, ko ima celica različne alele za isti gen, ima en alel prednost pred drugim. Značilnost, ki je izražena, je prevladujoča nad tisto, ki ni. Če nadaljujemo s poenostavljenim primerom barve oči, rjava barva oči prevladuje nad modro barvo oči. Če ima oseba en alel za rjave oči in en alel za modre oči, bo imela oseba rjave oči.

Vsi geni obstajajo na dolgih verigah DNK, imenovanih kromosomi. Organizmi, ki se razmnožujejo spolno, imajo dve vrsti kromosomov, avtosome in spolne kromosome. Spolni kromosomi sta dva kromosoma, ki določata spol organizma, medtem ko so avtosomi vsi ostali kromosomi. Avtosomno dominantni geni so dedovanje lastnosti, ki jih najdemo na avtosomih, ne na spolnih kromosomih.

Bolezni in motnje so lahko posledica mutacije ali napake v genu, ki se prenaša skozi družine. Avtosomno prevladujoče dedovanje bolezni ali motnje pomeni, da se nenormalni gen nahaja na enem od avtosomov in da je alel prevladujoč za nemutirano obliko. V teh primerih je za izražanje bolezni ali motnje pri potomcih potrebna samo ena kopija nenormalnega gena.

Če ima starš mutacijo v prevladujočem alelu gena, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo imel tudi potomec nenormalen gen. Ker se mutacija nahaja na enem od avtosomov, spol potomca ne bo vplival na izid bolezni ali motnje. Pogost primer motnje, ki jo povzročajo avtosomno dominantni geni, je Huntingtonova horeja ali Huntingtonova bolezen.