Avtoimunski poliglandularni sindromi so skupek genetskih motenj, ki se lahko pojavijo na različne načine in povzročajo širok spekter zdravstvenih težav. Večina zdravnikov prepozna tri vrste avtoimunskih poliglandularnih sindromov – tipe I, II in III – glede na specifične žleze in telesne sisteme, na katere vplivajo. Vpletene so lahko nadledvične žleze, ščitnica, obščitnice in druge žleze, sladkorna bolezen pa je pogost pojav. Zdravljenje je odvisno od osnovnih stanj, vendar mora večina bolnikov redno jemati hormonska nadomestna zdravila in protivnetna zdravila za pomoč pri obvladovanju simptomov.
Avtoimunski poliglandularni sindromi tipa I so zelo redki in predvsem začnejo povzročati težave v otroštvu. Otrok ima lahko več avtoimunskih stanj, kot so kombinacija insuficience nadledvične žleze, lupusa, revmatoidnega artritisa ali težav s obščitnicami. Simptomi lahko vključujejo utrujenost, bruhanje, dehidracijo, izpadanje las in spremembe polti kože. Bolniki so dovzetni tudi za kandidozo, vrsto ponavljajoče se glivične okužbe s kvasovkami. Zdravniki so sindrome tipa I povezali s posebno genetsko mutacijo na kromosomu 21.
Avtoimunski poliglandularni sindromi, ki so razvrščeni kot tip II, so pogostejši od sindromov tipa I in običajno postanejo aktivni šele v odrasli dobi. Večina ljudi s sindromi tipa II trpi za motnjo nadledvične žleze, imenovano Addisonova bolezen, in potencialno resnim stanjem ščitnice, imenovanim Hashimotov tiroiditis. Sladkorna bolezen je tudi pogosta klinična značilnost motenj tipa II. Bolniki lahko občutijo vrsto simptomov, kot so prebavne težave, izguba spomina, letargija, zmedenost in slab nadzor mišic. Za razliko od sindromov tipa I so motnje tipa II povezane z več genetskimi mutacijami na več kot enem kromosomu.
Motnje tipa III so najmanj pogoste od avtoimunskih poliglandularnih sindromov. Edinstveni so po tem, da nadledvične žleze običajno niso prizadete. Namesto tega ima lahko oseba sočasno bolezen ščitnice, anemijo in sladkorno bolezen. Odvisno od resnosti hormonskega neravnovesja in vnetnih odzivov lahko simptomi vključujejo podhranjenost, hujšanje, utrujenost in pogoste virusne bolezni. Vzroki za motnje tipa III niso dobro razumljeni, vendar genetske raziskave kažejo, da gre za več mutacij.
Za potrditev prisotnosti avtoimunskega poliglandularnega sindroma in ugotavljanje vsakega osnovnega simptoma je potrebno obsežno testiranje. Zdravniki pregledajo vzorce krvi in urina, da iščejo anemijo, glivične okužbe in nenormalno število hormonov. Slikovni testi se izvajajo za preverjanje fizičnih poškodb nadledvičnih žlez, ledvic, jeter in drugih organov. Izvajajo se tudi napredni genetski testi za natančno določitev vpletenih kromosomov.
Zdravljenje je običajno usmerjeno v zdravljenje ali obvladovanje vsake osnovne motnje. Bolniki s težavami z nadledvično žlezo, obščitnicami in ščitnico običajno potrebujejo umetno hormonsko terapijo, da bi nadomestili pomanjkljivosti. Sladkorno bolezen zdravimo z injekcijami insulina, vnetna stanja, kot sta artritis in lupus, pa s kortikosteroidi. Za avtoimunske poliglandularne sindrome ni jasnih zdravil, vendar lahko redni pregledi in sprotno zdravljenje bistveno izboljšata simptome in kakovost življenja bolnikov.