Izginjajoča bela snov (VWM) je bolezen centralnega živčnega sistema, ki se pogosto diagnosticira v zgodnjem otroštvu. Povzroča ga genetska mutacija v enem od petih genov. Spremembe v teh genih se lahko pojavijo občasno, zaradi zelo visoke temperature, poškodbe glave ali okužbe. VWM je lahko dedna in lahko deluje v družinah.
Znanstveniki so identificirali gene, na katere je treba vplivati, da povzročijo izginjajočo belo snov. Ko so ti geni združeni skupaj, so znani kot evkariontski iniciacijski faktor 2B (eIF2B). Najpogosteje prizadet gen je gen eIF2B5. Ko pride do spremembe tega gena, ne more več pravilno tvoriti beljakovin. Čeprav je mutacija posledica genetskih dejavnikov, jo lahko pospešijo ali nanjo vplivajo specifični dogodki, ki vplivajo na možgane.
Napredovanje izginjajoče bele snovi je običajno precej počasno, vendar nekateri dogodki lahko poslabšajo stanje in povečajo hitrost, s katero se pojavijo mutacije. Visoka vročina, ki je posledica okužb, je glavni vzrok za takšne pospeške. Poleg tega lahko poškodba glave povzroči hitro poslabšanje bolnikove funkcije. Tudi manjše poškodbe glave so lahko pomembne pri bolniku s to motnjo.
Motnja izginjajoče bele snovi povzroči razpad bele snovi možganov, ki je zbirka živčnih vlaken, prekritih z maščobnim izolatorjem, znanim kot mielin. Pri posameznikih z VWM so celice v beli snovi še posebej občutljive na stres in hormonske spremembe v telesu. Ko se poslabšanje poslabša, postanejo simptomi motnje bolj očitni.
Če je sprememba v genu eIF2B pomembna, bo prizadeta motorična in nevrološka funkcija. Ta izguba funkcije je znak bolezni izginjajoče bele snovi. Otrok lahko doživi krče, redno zvišano telesno temperaturo, otrdelost mišic in izjemno utrujenost. Poleg tega lahko izgubi koordinacijo, razvije težave z očmi in ima težave s kognitivnimi funkcijami in produkcijo govora. Na koncu bo VWM povzročil komo in smrt, ki je običajno posledica visoke vročine.
Resnost bolezni se lahko zelo razlikuje od osebe do osebe. Nekateri otroci kažejo simptome že v otroštvu, drugi pa se običajno razvijejo do poznejšega otroštva. Težave z gibanjem so običajno veliko hujše kot težave s kognicijo in lahko pride do dolgih obdobij stalnega razvoja, ko ne pride do upadanja. Pričakovana življenjska doba se giblje od nekaj let do sredine 40-ih let. Čeprav za VWM ni zdravila, se zdravljenje osredotoča na lajšanje številnih simptomov bolezni in preprečevanje nevarnih vročic.