Kaj počne klinični genetik?

Klinični genetik je zdravnik, ki uporablja znanje genetike v resničnih življenjskih situacijah, ki jih doživljajo pacienti. Klinični genetiki delajo v okoljih, kot so bolnišnice in klinike, ter nudijo nasvete, pomoč in posvetovanje bolnikom, ki imajo pomisleke glede genetskih težav, od staršev otroka s kromosomsko nepravilnostjo do bolnika z rakom dojke, ki želi opraviti testiranje, da bi ugotovil, ali nosi gen, ki jo nagne k raku dojk. Delo kliničnega genetika je redko dolgočasno in ljudem omogoča, da delajo v ospredju sodobne genetike.

Klinični genetiki se običajno srečajo s pacienti, ko jih napotijo. Genetik se s pacientom pogovori o tem, zakaj se sestane z genetikom, in opravi teste na pacientu, da oceni bolnikovo stanje. Po končanem testiranju se klinični genetik pogovori s pacientom o rezultatih testov, njihovih posledicah in o tem, kaj lahko bolnik stori. Klinični genetiki so usposobljeni pri ocenjevanju vprašanj, kot so prirojene napake, genetske motnje, družinski rak in kromosomske nepravilnosti.

V nekaterih primerih se lahko klinični genetik specializira za določeno področje v praksi klinične genetike. Na primer, lahko dela s pari, ki imajo težave s plodnostjo, izvaja genetsko testiranje, da bi ugotovil, ali eden ali oba starša nosita gen, ki zavira plodnost, in testira rezultate spontanih splavov za genetske nepravilnosti. Klinični genetiki lahko svetujejo tudi nosečim staršem, ki so pravkar prejeli novico, da ima plod genetsko nenormalnost.

Ko zdravnik sumi, da ima pacient genetsko težavo, lahko napotitev k kliničnemu genetiku pride do dna problema. Genetik ima lahko tudi nasvet o možnostih zdravljenja, natančna diagnoza genetske težave pa je lahko pomembna za ljudi, ki jih skrbi prenašanje nevarnih genov, ali za zdravnike, ki razvijajo načrt zdravljenja. Svetovanje kliničnega genetika lahko pomaga tudi bolniku razumeti, zakaj je prišlo do težave in kako jo je mogoče obvladati.

Če želite postati klinični genetik, se mora nekdo najprej izobraziti za zdravnika, nato pa zaključiti štipendijo iz genetike. Ljudje pogosto pristopajo k klinični genetiki s področij, kot so pediatrija ali porodništvo in ginekologija. Usposabljanje traja desetletje ali več, vendar so klinični genetiki zelo povprašeni, zato lahko običajno najdejo zaposlitev, ko so popolnoma usposobljeni. Tudi plače so ponavadi odlične, zlasti v urbanih območjih, kjer veliko ljudi potrebuje storitve kliničnih genetikov.