Klinični citogenetik je specialist na področju dednih bolezni in nepravilnosti. Proučuje človeške kromosome v pacientovem vzorcu tkiva ali vzorcu tekočine. Kromosomi so del celičnega jedra, ki vsebuje DNK vsakega posameznika, ki je podedovana od njegovih staršev. Klinični citogenetik sodeluje z zdravniki pri odkrivanju telesnih ali duševnih motenj. Beseda citogenetika je kombinacija citologije, ki preučuje celice, in genetike, ki preučuje dednost.
Bolezni, kot je levkemija, diagnosticira klinični citogenetik, ki je pod mikroskopom pregledal kostni mozeg za znake nenormalnosti v kromosomih. Klinik pogosto pregleda vzorce semenčic, da diagnosticira neplodnost ali nizko število semenčic pri moških, da pomaga specialistu za plodnost pri zdravljenju parov, ki imajo težave z zanositvijo. Prenatalne okvare lahko diagnosticira klinični citogenetik s pregledom amnijske tekočine, ki vsebuje DNK ploda. Vzorci tkiva se uporabljajo za odkrivanje, ali je vzorec maligni, rakasti ali benigni, kar bi veljalo za neškodljivo.
Tipičen delovni dan za kliničnega citogenetika lahko vključuje analizo vzorcev bolnikov, dokumentiranje rezultatov in poročanje o rezultatih zdravniku. Pripravil bo diapozitive s tehnikami povezovanja in obarvanja, pregledal stekelca pod mikroskopom in diagnosticiral kromosomske nepravilnosti na podlagi primerjave celic z normalnimi celicami. Klinik pogosto uporablja več drugih metod diagnoze, vključno s fluorescenčno hibridizacijo in situ, ki je metoda odkrivanja zaporedij DNK na kromosomih. Klinični citogenetik lahko opravlja tudi neodvisno raziskavo in objavlja vse ugotovitve in zaključke, do katerih vodi njegova raziskava. Nekaj časa v tednu je namenjen branju aktualne literature, saj se področje nenehno razvija in razvija nove tehnike.
To je visoko specializirano področje klinične medicine. Za delo na tem področju je običajno treba biti zdravnik z diplomo medicine ali filozofije. Da bi se kvalificiral, je običajno končal dvoletno študijo iz medicinske genetike v bolnišnici ali kliničnem okolju. Nato bo sodeloval v štipendiji za klinično citogenetiko v podoktorskem programu, ki običajno traja dve leti, ali pa bo delal v bolnišnici ali kliničnem okolju pri drugem kliničnem citogenetiku. Od kandidata se običajno zahteva, da opravi izpit iz molekularne genetske patologije, preden išče delovno mesto.