Citogenetski tehnologi delajo s celičnimi strukturami, imenovanimi kromosomi. Kromosomi so zvita telesa DNK, ki se nahajajo v celicah organizmov. Kromosomi vsebujejo genetski material, pravilno število in struktura pa sta bistvena za zdravo človeško življenje. Nenormalnosti v kromosomih lahko zato povzročijo resne težave pri zdravju in razvoju. Citogenetski tehnologi takšne nenormalnosti odkrijejo v laboratoriju.
Človeška bitja imajo običajno 46 kromosomov, ki se nahajajo v jedrih večine celic. Downov sindrom, imenovan tudi trisomija 21, je primer kromosomske motnje, pri kateri dodatni genetski material povzroči kognitivne motnje in večje tveganje za druge zdravstvene težave, kot so srčne napake. Citogenetski tehnolog lahko preučuje vzorce, vzete pri plodu ali po rojstvu otroka. V primerih Downovega sindroma bi tehnolog našel dodatno delno ali popolno kopijo 21. kromosoma.
Laboratorijske veščine so bistvene za citogenetskega tehnologa, vključno z razumevanjem ustreznih varnostnih vprašanj in kakršnih koli etičnih premislekov. Naloge se lahko razlikujejo od dela do dela, vendar tehnike, ki jih običajno uporablja citogenetski tehnolog, vključujejo konvencionalno kariotipizacijo in fluorescentno in situ hibridizacijo (FISH). Kariotip je slika kromosomov organizma v vrstnem redu velikosti in se uporablja za prepoznavanje sprememb v številu ali strukturi kromosomov. FISH uporablja fluorescenčne sonde za oceno majhnih področij DNK, celo posameznih genov. FISH postaja vse bolj priljubljen v laboratorijskih okoljih.
Na tem področju so potrebne številne veščine, med drugim pozornost do detajlov in sposobnost samostojnega dela, saj lahko tovrstno delo pomeni preživeti veliko časa sam. Vendar pa citogenetski tehnolog potrebuje dobre komunikacijske veščine, še posebej, če dela v bolnišnici. Svoje delo mora biti sposoben posredovati drugim strokovnjakom, ki morda nimajo enakega znanstvenega znanja. Delo ni omejeno na bolnišnično okolje, saj raziskovalni laboratoriji in zasebni medicinski laboratoriji ponujajo podobne poklicne možnosti.
Kvalifikacije in usposabljanje, ki sta potrebna, da postanete citogenetski tehnolog, se razlikujejo glede na lokacijo in specifikacijo delovnega mesta. V nekaterih državah, kot so ZDA, je običajno potrebna diploma ali podiplomski študij, ki lahko vključuje usposabljanje v kliničnem okolju. Tistim, ki jih zanima kariera genetike, lahko koristi, da se obrnejo na laboratorije na lokaciji, kjer želijo delati, da vidijo, kakšne kvalifikacije in plačo se pričakujejo. Na splošno pa bo študij znanstvenih predmetov, zlasti biologije, verjetno ponudil uporabno podlago. Več informacij dobite tudi pri Združenju genetskih tehnologov.