Citogenetik se ukvarja s celičnimi procesi v človeškem telesu. Genetski deli celic – ali kromosomi – so še posebej zanimivi za strokovnjake na tem področju. Kot take so dedne bolezni in nepravilnosti pomembno področje študija na tem področju. Citogenetiki običajno vzamejo vzorce celic iz tkiv ali tekočin z namenom identifikacije kromosomskih funkcij ali pomoči pri diagnosticiranju bolezni. Ljudje, ki iščejo zaposlitev, ki združuje znanost in medicino, se lahko znajdejo v citogenetiki, če so pripravljeni pridobiti štiriletni dodiplomski študij znanosti.
Posamezniki na tem področju bi morali biti usposobljeni za ravnanje s celicami pod mikroskopom, saj sta študij in raziskave bistvene sestavine citogenetike. V laboratorijskih pogojih lahko citogenetik pripravi celične kulture, preuči procese celične delitve, kot je mitoza, in razišče majhne razlike in mutacije med različnimi celicami. Presejalni pregledi za bolezni, od raka do duševnih bolezni, so običajni. Delo citogenetikov se lahko izkaže za pomembno tudi pri ustvarjanju novih tehnik za izvajanje teh kompleksnih procesov. Lahko bi celo manipulirali s celičnimi strukturami za namene genetske rekombinacije in genetske terapije.
Drugo področje koncentracije za citogenetika je identifikacija kromosomov ali povezovanje kromosomov. Za obarvanje in preučevanje kromosomov se uporablja več tehnik, kot sta kinakrini in giemsa banding. Ta analiza je znana kot kariotipizacija. Citogenetik išče podobnosti in razlike v strukturah različnih kromosomov. Celice za študij je mogoče pridobiti iz številnih telesnih tekočin ali tkiv.
Citogenetika je bila osrednji del številnih velikih znanstvenih odkritij. Pionirsko delo v študijah celic je bilo uporabljeno kot dokaz za naravno selekcijo – ali “preživetje najmočnejših” – v evolucijskih teorijah. Ugotovitev, da se lahko deoksiribonukleinska kislina (DNK) in deli kromosomov premikajo in premikajo znotraj celice, je v osemdesetih letih prejšnjega stoletja pripeljala do Nobelove nagrade. Citogenetiki so bili tudi v ospredju napredka v praksi izvornih celic in kloniranja.
Morda je najtrajnejša zapuščina citogenetike njen prispevek k medicinskemu področju. Raziskave so zagotovile potreben vpogled v genetske nepravilnosti, kot so tiste, ki so odgovorne za Downov in Klinefelterjev sindrom. Poleg tega so dela citogenetika odkrila genetske dejavnike za različne bolezni, od anemije do nekaterih vrst raka. Citogenetiki lahko vsakodnevno pomagajo pri postavljanju številnih diagnoz pri bolnikih.
Poleg samostojnega dela in medicinskih projektov je pomembna vloga citogenetika raziskovalni prispevek na celotnem področju. Da bi zagotovili znanstveno neoporečnost in omogočili lažje dostopnost rezultatov kolegom, bo citogenetik rutinsko pisno zapisoval vse podatke in na podlagi teh podatkov izdelal poročila. Če je delo še posebej omembe, lahko raziskovalci svoje ugotovitve posredujejo znanstvenim revijam.