Marfanov sindrom je genetska motnja, ki prizadene kosti in mehka tkiva; ljudje s tem sindromom imajo običajno okvare okostja, oči in srca. Sindrom ni ozdravljiv, vendar je fizične težave, ki jih povzroča, mogoče spremljati in zdraviti, tako da zmanjšamo njihovo resnost in zmanjšamo tveganje za nadaljnje zaplete. Zdravljenje Marfanovega sindroma vključuje operacijo, zdravila in profilaktične antibiotike za zmanjšanje tveganja okužbe v določenih okoliščinah.
Vzrok za Marfanov sindrom je mutacija v genu, imenovanem fibrilin-1. Ko je ta gen mutiran, telo ne more pravilno proizvajati in obnavljati vezivnega tkiva. Vezivna tkiva so prisotna po vsem telesu v organih, žilah in mišicah, zato so ljudje s tem sindromom prizadeti na različne načine. Na splošno bo posameznik prejel zdravljenje za simptome Marfanovega sindroma, ko se pojavijo. Nekatere simptome, kot so srčne napake, pregledamo že v zgodnji mladosti, da preprečimo resne zaplete.
Nenormalna rast kosti lahko povzroči bolečine v sklepih, motnje govora in skoliozo. Bolečine v sklepih se običajno zdravijo z zdravili, pri govornih motnjah pa se po potrebi uporablja logopedska terapija. V primeru skolioze je najpogostejše zdravljenje uporaba korektivnega naramnice, ki pomaga preprečiti poslabšanje ukrivljenosti hrbtenice; v hujših primerih lahko operacija pomaga poravnati hrbtenico. Pri nekaterih otrocih lahko deformacije kosti povzročijo, da prsni koš raste na konkavni način, kar vpliva na dihanje. Operacija za odpravo konkavnosti lahko otroku pomaga normalno dihati.
Težave z očmi, ki jih povzročajo okvare vezivnega tkiva, lahko vključujejo hudo kratkovidnost ali popačenje vida. Pri nekaterih bolnikih se lahko pojavijo dislocirane leče, glavkom, katarakta in odlepljena mrežnica. V nekaterih primerih je te težave mogoče delno odpraviti z lasersko kirurgijo, nekateri bolniki pa lahko za zdravljenje sive mrene potrebujejo presaditev roženice. Kot preventivno zdravljenje očesnih motenj, povezanih z Marfanovim sindromom, se priporočajo letni pregledi.
Najresnejši simptomi sindroma vključujejo srce, ena možna težava pa se imenuje dilatacija aorte, ki se pojavi, ko se aorta poveča. Povečana aorta lahko poči, kar povzroči veliko tveganje smrti, če se ne zdravi pravočasno; posledično se razširitev aorte običajno zdravi s kirurškim posegom, ko je povečanje dovolj močno. Drugi srčni simptomi lahko vključujejo srčne palpitacije, pospešeno srce, težko dihanje in angino pektoris, ki jih povzroča poslabšanje srčnega vezivnega tkiva. Srčno zdravljenje Marfanovega sindroma lahko vključuje zdravila za upočasnitev in stabilizacijo srčnega utripa ter srčno kirurgijo, če so srčne zaklopke preveč poškodovane za učinkovito delovanje.
Včasih se zdravljenje simptomov Marfanovega sindroma izvaja na profilaktični osnovi. To pomeni, da se zdravljenje uporablja kot preventivni ukrep v določenih posebnih okoliščinah. Eden od primerov tega je uporaba antibiotikov širokega spektra pred zobozdravstvenimi posegi, ki lahko preprečijo razvoj endokarditisa, okužbe, povezane s srcem. Poleg tega se ženske s sindromom zelo natančno spremljajo, ko zanosijo. To je potrebno, ker se srčni simptomi med nosečnostjo lahko poslabšajo, saj je prekomerna obremenitev srca.