X-povezana agamaglobulinemija je redka genetska motnja, ki prizadene imunski sistem, zaradi česar se človek težko bori proti okužbi. Motnji je dodeljenih veliko različnih imen, kot so x-povezana hipogamaglobulinemija, agamaglobulinemija tipa Bruton, Brutonov sindrom in spolno povezana agamaglobulinemija. Skrajšano ime motnje je XLA. Najdemo ga le v x-kromosomih, ki jih najdemo le pri moških.
X-vezana agamaglobulinemija preprečuje nastajanje protiteles, ki se običajno nahajajo v gama globulinih krvne plazme. Ta protitelesa so glavna obrambna linija telesa pred bakterijami, virusi in drugimi oblikami okužb ali bolezni. To se zgodi, ker ljudje s XLA ne morejo ustvariti zrelih b-limfocitov, ki so celice, ki ustvarjajo protitelesa, ki jih najdemo v krvi. Motnjo običajno odkrijejo pri moških v prvih dveh letih njihovega življenja, saj nenehno zbolijo zaradi okužb, s katerimi bi se njihovo telo moralo zlahka boriti. Velikokrat so za diagnozo x-povezane agamaglobulinemije potrebne resne bolezni, kot so meningitis, sepsa ali pljučnica.
Poleg ponavljajočih se okužb obstajajo tudi drugi simptomi x-povezane agamaglobulinemije. Sem spadajo pomanjkanje tonzil in adenoidov, zastoj v rasti, bolezni sklepov ter vnetje ledvic in mišic. Ker so številni od teh simptomov tudi simptomi drugih, bolj pogostih motenj in bolezni, diagnoza XLA morda ne bo takoj očitna. Toda prej ko se bolezen odkrije pri otroku, tem bolje. Nediagnosticirani ali nezdravljeni primeri x-povezane agamaglobulinemije se skoraj vedno končajo s smrtjo zaradi okužbe.
Ko je postavljena diagnoza x-vezane agamaglobulinemije, se lahko začne zdravljenje, ki lahko obvladuje motnjo. To običajno vključuje uporabo protiteles proti gamaglobulinu z injekcijo ali infuzijo vsaka dva do štiri tedne. Ker motnja nikoli ne izgine, je treba to zdravljenje nadaljevati do konca življenja osebe.
Poleg načrtovanih injekcij bodo moški s XLA pogosto dodatno uporabljali antibiotike za pomoč pri boju proti morebitnim okužbam, preden postanejo smrtno nevarne. Tudi pri injekcijah in rednem jemanju zdravil so neželeni učinki zdravila XLA pogosti in so lahko izčrpavajoči. Vključujejo kronično pljučno bolezen in sinusitis; črevesne bolezni in ponavljajoče se enterovirusne okužbe. Vsak od teh neželenih učinkov se običajno zdravi z dodatnimi antibiotiki. Če jih odkrijemo zgodaj in jih redno zdravimo, lahko ljudje s x-povezano agamaglobulinemijo običajno vodijo normalno življenje.