Sindrom WAGR se pojavi, ko kromosomu 11 manjkajo geni. To velja za eno najredkejših genetskih motenj. Tako fantje kot dekleta se rodijo s tem genetskim sindromom. Lahko povzroči različne simptome, vključno z duševno zaostalostjo, težavami z očmi, težavami s sečilom in tumorji ledvic. Vsi simptomi se ne razvijejo pri vseh otrocih s to boleznijo.
WAGR je akronim, ustvarjen s prvimi črkami imen različnih simptomov, ki se lahko pojavijo s stanjem. Wilmsov tumor je vrsta raka ledvic, ki jo najdemo pri otrocih in je eden glavnih simptomov sindroma WAGR. Približno petdeset odstotkov otrok, rojenih s sindromom, razvije Wilmsov tumor.
Aniridia je še en simptom sindroma WAGR. Otroci s tem stanjem nimajo obarvanega dela oči. Skoraj vsi dojenčki, rojeni s sindromom WAGR, imajo ta simptom. Lahko se razvijejo tudi dodatne težave z očmi. Lahko se pojavi katarakta, glavkom in možna izguba vida.
Dodatne težave vključujejo genitalno-urinske simptome. V nekaterih primerih tega stanja je lahko odprtina za uriniranje nenormalna. V drugih primerih se moda pri dečkih ne spustijo. Dekleta imajo lahko tudi težave z uriniranjem ali nepravilnosti v genitalijah.
Pri sindromu WAGR je lahko prisotna tudi duševna zaostalost. Resnost tega simptoma je zelo različna. Nekateri otroci imajo lahko blage zamude pri učenju, medtem ko imajo drugi hude težave z učenjem. Vsi otroci, rojeni z WAGR, ne bodo imeli duševne zaostalosti.
Poleg teh simptomov so lahko pri nekaterih otrocih s sindromom WAGR prisotne tudi dodatne težave. Lahko se pojavijo čustvene in vedenjske težave, kot je anksioznost. Nekateri otroci s sindromom imajo epilepsijo. Debelost in visok holesterol se lahko razvijeta v mladosti. Pri otrocih z WAGR se včasih razvijejo kronične težave z dihanjem, kot sta astma in apneja v spanju.
WARG sindrom se pogosto odkrije šele po rojstvu. Med rutinskim ultrazvokom med nosečnostjo se lahko zdi vse normalno. Ker je pri večini otrok s sindromom WAGR obarvan del očesa odsoten, je ta simptom pogosto opazen ob rojstvu. Sindrom je potrjen z genetsko analizo za odkrivanje nepravilnosti z 11. kromosomom.
Ker je stanje genetsko in je posledica manjkajočega dela kromosoma, ga ni mogoče pozdraviti. Namesto tega se zdravijo simptomi sindroma. Če se razvije Wilmsov tumor, ga je mogoče zdraviti s kirurškim posegom in kemoterapijo. Cilj zdravljenja aniridije je ohranitev vida s kirurškim posegom, če je to potrebno. Programi zgodnjega posredovanja so lahko v pomoč pri zdravljenju vedenjskih težav in zamud pri učenju, če so prisotne.