Kaj je vključeno v zdravljenje ahondroplazije?

Ahondroplazija je medicinski izraz za nesorazmeren pritlikavost, prirojeno stanje brez zdravljenja. Nesorazmerja okostja, ki nastane zaradi tega stanja, ni mogoče popolnoma normalizirati. Zdravljenje ahondroplazije je po potrebi omejeno na obravnavo perifernih zdravstvenih težav. Nekaterim nesorazmernim posameznikom je na voljo tako imenovana operacija “podaljševanja okončin”, vendar velja za sporno.

Ahondroplazija povzroča nenormalno sorazmerje rok, nog, glave in drugih značilnosti v primerjavi z velikostjo trupa posameznika. To stanje je posledica spontane genske mutacije med razvojem ploda in večina posameznikov s pritlikavostjo se rodi iz dveh normalno sorazmernih staršev. Posamezniki z ahondroplazijo ponavadi dosežejo povprečno višino odrasle osebe približno 4 metra. Ahondroplazija je najpogostejša vrsta motnje nizke rasti, ki predstavlja 1.3 odstotkov primerov. Ljudje s tem stanjem imajo običajno normalno inteligenco in živijo normalno življenjsko dobo.

Fizične značilnosti tega stanja vključujejo bistveno nižjo višino od povprečne v primerjavi z isto starostjo in spolom. Poleg tega je za te posameznike značilno, da imajo sklonjene noge, izstopajoča čela in kratke prste. Nekateri posamezniki imajo lahko tudi paličasta stopala.

Zdravljenje ahondroplazije se osredotoča na izboljšanje zdravstvenih težav, ki so običajne za nesorazmerno velike ljudi. Nekatere od teh težav lahko vključujejo prekomerno telesno težo, prenatrpane zobe, težave z dihanjem in pogoste okužbe srednjega ušesa. Dva resna stanja, ki ju je mogoče rešiti s kirurškim posegom, sta stiskanje hrbtenjače in spinalna stenoza, ki povzročata šibkost ali mravljinčenje v nogah zaradi pritiska na hrbtenjačo. Zdravljenje ahondroplazije pri dojenčkih ali majhnih otrocih lahko vključuje tudi zdravniško pomoč za hidrocefalus, kopičenje tekočine v možganih, ki jo je treba izprazniti s šantom, ali kifozo, grbo, ki jo je mogoče popraviti s pomočjo hrbtnega opornika.

Zdravljenje ahondroplazije ne vključuje uporabe človeškega rastnega hormona za povečanje višine. Ta vrsta hormonske terapije se šteje za izvedljivo le v primerih sorazmerne pritlikavosti, pri kateri so okončine in glava primerno sorazmerni z velikostjo trupa. Ni dokazano, da bi uporaba rastnega hormona znatno povečala višino odraslih, če se uporablja pri otrocih z ahondroplazijo.

Posamezniki z ahondroplazijo morda potrebujejo terapevtsko podporo pri vprašanjih, povezanih s socialno prilagoditvijo. Številni posamezniki, ki jih prizadene pritlikavost, doživljajo diskriminacijo, povezano z zaposlitvijo, dostopom do virov in drugimi vidiki družbene interakcije. Oblika zdravljenja ahondroplazije, imenovana operacija podaljšanja okončin, je izjemno sporna. Nekateri posamezniki se odločijo za to operacijo, da bi dosegli večjo višino v kozmetične in družbene namene, vendar ta postopek ni medicinsko potreben.