Cistična fibroza je genetska motnja, ki povzroči, da so telesni izločki, kot so sluz in prebavna tekočina, lepljivi in gosti. Ker telo teh gostih izločkov ne izprazni zlahka, se kopičijo v organih, kar povzroča zaplete, kot so kronične okužbe pljuč in poškodbe pljuč ter slaba absorpcija hranil. Zgodnja diagnoza cistične fibroze, ki ji sledi stalno zdravljenje, lahko znatno podaljša pričakovano življenjsko dobo posameznika s to boleznijo. Postavitev diagnoze cistične fibroze običajno vključuje kombinacijo preiskav krvi in znoja ter v nekaterih primerih genetskega testiranja. Napredek pri genetskem testiranju zdaj omogoča identifikacijo cistične fibroze tudi pri nerojenih dojenčkih.
V nekaterih državah, na primer v Združenih državah, je vsak novorojenček kmalu po rojstvu pregledan za cistično fibrozo s krvnim testom. Po odvzemu vzorca krvi ga pregledajo za dokaze o prisotnosti prebavne kemikalije, imenovane imunoreaktivni tripsinogen (IRT), ki je običajno prisotna v visokih koncentracijah v krvi bolnikov s cistično fibrozo. Če se odkrije visoka koncentracija IRT, se običajno opravi nadaljnje testiranje za potrditev diagnoze cistične fibroze.
Med novorojenčki, katerih kri kaže visoko koncentracijo IRT, se za potrditev diagnoze cistične fibroze pogosto uporablja test potenja. Genetska napaka, ki povzroča to stanje, zavira sposobnost telesa, da prenaša sol v celice in iz njih. Posledično imajo osebe s cistično fibrozo zelo slan znoj. Med testom znojenja del kože podrgnemo s kemikalijo, ki spodbuja potenje, nato pa se nastali znoj absorbira s trakom papirja. Če papir pokaže, da znoj vsebuje veliko soli, se lahko postavi diagnoza cistične fibroze.
Če se rezultati testa potenja izkažejo za neprepričljive, lahko zdravniki priporočijo genetsko testiranje za potrditev diagnoze cistične fibroze. Med testiranjem genetske cistične fibroze se odvzame vzorec krvi in nato pošlje v laboratorij, kjer se geni, najdeni v njem, preučijo za dokaz okvare, ki povzroča motnjo. Poleg tega, da se uporablja za potrditev cistične fibroze po dvoumnih rezultatih testa potenja, se lahko genetsko testiranje opravi tudi pri nerojenih dojenčkih, pri katerih obstaja povečano tveganje za to stanje. Dojenčki, za katere velja, da imajo visoko tveganje za razvoj bolezni, so tisti, katerih starša sta oba nosilca gena za cistično fibrozo.