Transtiretin je beljakovina, ki se proizvaja v jetrih za prenos kemičnih spojin, ki se uporabljajo v celični presnovi po telesu. Je v razredu beljakovin, znanih kot alfa globulini in se je včasih imenoval prealbumin. Gen, ki je odgovoren za kodiranje tega proteina, se nahaja na 18. kromosomu in je znan kot gen TTR. Mutacije v tem genu lahko povzročijo zdravstvene težave, saj prisilijo jetra, da izdelajo različico transtiretina.
Transtiretin nosi dve različni spojini: retinol in ščitnični hormon, imenovan tiroksin. Celice po vsem telesu uporabljajo te izdelke pri presnovi. Pri zdravih posameznikih proizvodnja transtiretina običajno ostane dokaj konstantna, razen če ljudje občutijo vnetje in podhranjenost, kar lahko povzroči znižanje ravni. Koncentracije transtiretina v krvi se lahko preverijo v laboratoriju in se lahko uporabijo pri diagnostičnem testiranju bolnikov s sumom na zdravstvene težave.
Ko je gen TTR mutiran, lahko ljudje razvijejo stanje, imenovano amiloidoza, kjer se v telesu kopičijo usedline beljakovin. Pri zdravih posameznikih telo beljakovine, kot je transtiretin, razgradi in reciklira, ne da bi se lahko kopičile. Ko pa je beljakovina mutirana, ima telo lahko težave pri predelavi in se lahko začnejo tvoriti plaki v različnih organih in v perifernem živčnem sistemu. Amiloidoza je genetska bolezen in je ni mogoče pozdraviti, vendar je presaditev jeter lahko koristna za nekatere bolnike, saj bolniku zagotovimo jetra, ki bodo prenehala proizvajati okvarjeno beljakovino.
Odlaganje amiloidnih plakov je povezano tudi z nekaterimi stanji, kot je Alzheimerjeva bolezen. Transtiretin zlahka prehaja skozi krvno-možgansko telo in potuje v cerebrospinalni tekočini, pa tudi v krvi. Pri ljudeh z motnjami, ki vodijo do kopičenja te beljakovine, lahko povzroči poškodbe možganov, ki vodijo do kognitivnih motenj. Te lezije so včasih vidne na medicinskih slikovnih študijah, v drugih primerih pa jih je mogoče identificirati le med obdukcijo.
Ljudje z družinsko anamnezo stanj, ki vključujejo gen TTR, se morda želijo zavedati, da bi njihova telesa lahko proizvajala mutirano različico transtiretina, in so lahko zaradi tega izpostavljeni tveganju za razvoj bolezni. Redne klinične ocene se lahko uporabljajo za preverjanje zgodnjih znakov poškodb živcev in organov, kar omogoča zdravnikom, da čim hitreje posredujejo pri bolnikih, ki ne proizvajajo normalne različice beljakovin.