Tetrahidrobiopterin je naravno prisotno hranilo, ki je bistveno za človeško telo. Pomemben je kot sofaktor pri več encimih, potrebnih za pravilno duševno delovanje. Hranilo je znano tudi kot THB, BH4 in sapropterin.
To ključno hranilo se sintetizira iz gvanozin trifosfata (GTP), ki se uporablja kot vir energije za sintezo beljakovin. Naloga tetrahidrobiopterina je pomagati pri ustvarjanju bistvenih nevrokemikalij. Serotonin, adrenalin in dušikov oksid (NO) sintetizirajo encimi, ki jih ni mogoče ustvariti brez prisotnosti tetrahidrobiopterina.
Njegovo pomanjkanje ali omejena proizvodnja vodi do pomanjkanja tetrahidrobiopterina. Ko je v človeškem telesu prisotna omejena količina snovi, se bo začela kopičiti esencialna aminokislina fenilalanin. To kislino pridobivamo s hrano in je izjemno pogosta. V telesu se fenilalanin pretvori v fenilalanin hidroksilazo (PAH), ki se nato z interakcijo s tetrahidrobiopterinom pretvori v encim. Brez zadostne količine tetrahidrobiopterina za interakcijo se bo zaloga PAH v telesu povečala, fenilalanin pa se bo začel kopičiti. Običajno se to stanje pojavi v zelo mladih letih in ima za posledico težave s kognicijo in motnje motoričnih funkcij.
Obstaja tudi genetska motnja, znana kot fenilketonurija (PKU), ki kaže podobne simptome. PKU povzroča, da ima telo težave s proizvodnjo PAH, kar posledično pomeni kopičenje fenilalanina. Poleg tega omejena količina PAH pomeni, da bo nastala omejena količina proizvedenega encima tirozina, ki nastane, ko se tetrahidrobiopterin kombinira s PAH. Ta encim je bistven pri ustvarjanju dopamina in noradrenalina, dveh esencialnih nevrotransmiterjev. Stanje je leta 1934 odkril norveški zdravnik Ivar Asbjorn Folling, znano pa je tudi kot Follingova bolezen. V razvitem svetu se večina dojenčkov za to stanje pregleda pri starosti od šest do 14 dni s preprostim krvnim testom.
Farmacevtska korporacija BioMarin je ustvarila zdravilo na recept, znano kot Kuvan, za zdravljenje PKU. V Združenih državah Amerike je Uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila prodajo tega zdravila 13. decembra 2007. Lastniški postopek, uporabljen za izdelavo tega zdravila, uporablja solno obliko tetrahidrobiopterina, in je bilo v kliničnih preskušanjih dokazano, da znižuje količina fenilalanina v krvi. Z uporabo obeh zdravil in stroge diete je PKU običajno mogoče obvladati in njegove simptome obvladati.