Test hemokromatoze, imenovan tudi test HFE, analizira vzorec krvi bolnika za dedni gen, ki povzroča hemokromatozo, stanje, pri katerem telo absorbira preveč železa. Ko se železo kopiči v telesnih organih, kot so jetra ali srce, se lahko pojavijo težave. Poleg tega lahko kopičenje železa v sklepih in mišicah povzroči zgodnji artritis. Test hemokromatoze je enostaven za izvedbo, saj zahteva le majhen vzorec krvi, ki ga je mogoče odvzeti iz katere koli vene.
Študije so pokazale, da ima več kot polovica ljudi, pri katerih je v krvnih preiskavah ugotovljeno, da imajo visoko železo, tudi nekakšno mutacijo gena HFE. Ta mutacija lahko povzroči hemokromatozo. Seveda vsi primeri niso diagnosticirani, zato je lahko ta številka višja. Zgodnje simptome hemokromatoze zlahka spregledamo, saj so lahko tako preprosti, kot so bolečine v sklepih, izguba teže ali preprosto pomanjkanje energije.
Zdravnik ali bolnik se lahko odloči za test hemokromatoze, če se pojavi ena od naslednjih situacij. Prvič, mogoče je vedeti, da hemokromatoza poteka v družini. Če je pri družinskem članu diagnosticirana hemokromatoza, se lahko krvni sorodniki odločijo za test. Drugič, če tako testi nasičenosti feritina kot transferina pokažejo visoko raven železa, lahko zdravnik izbere test hemokromatoze, da izključi mutacijo gena HFE. Tretjič, test hemokromatoze se lahko uporabi kot predhodni test za zdravo osebo samo za preprečevanje možnih zapletov, kot je bodoča bolezen jeter. Tretji primer je redek.
Če se hemokromatoza ne zdravi, lahko povzroči nekatere izčrpavajoče simptome. Ti vključujejo cirozo jeter, sladkorno bolezen in srčno popuščanje. Odkrivanje hemokromatoze se običajno pojavi med 40. in 60. letom starosti, čeprav se pri ženskah morda pojavi šele po menopavzi, saj ravni železa med menstrualnimi ciklusi tako drastično nihajo.
V nekaterih primerih se odredi biopsija jeter, da se preveri visoke ravni železa in morebitne brazgotine. To so opozorilni znaki za hemokromatozo, čeprav niso dokončni. Težava pri hemokromatozi je, da lahko toliko drugih pogostih stanj povzroči podobne simptome.
Obstajata dva testa, ki analizirata kri na visoke ravni železa: nasičenost serumskega transferina in serumski feritin. Test nasičenosti s transferinom v serumu analizira beljakovine, ki prenašajo železo po telesu, da ugotovi, koliko železa je nanje vezanega. Stopnje nasičenosti, ki so večje od 45 %, se štejejo za previsoke. Drugi test, serumski feritin, analizira količino železa, shranjenega v jetrih. Če so ti rezultati previsoki, lahko zdravnik opravi genetski test, da ugotovi, ali obstaja mutacija gena HFE, ki je povzročila hemokromatozo.