Kaj je teratologija?

Teratologija je preučevanje nenormalnosti in napak v fiziološkem razvoju, ki obsega prirojene napake, nepravilnosti v drugih razvojnih fazah, kot je puberteta, in napake v razvoju drugih organizmov, vključno z rastlinami in živalmi. Izraz se trenutno najpogosteje uporablja za označevanje teratogeneze, medicinske študije prirojenih motenj pri ljudeh. Takšne motnje so lahko genetske narave ali pa so posledica intrauterinega okolja ploda. Prirojene motnje ločimo od pridobljenih, ki jih povzroča vedenje ali okolje po rojstvu.

Prirojene napake prizadenejo tri do pet odstotkov vseh novorojenčkov, vendar predstavljajo 20 odstotkov smrti dojenčkov. V petdesetih letih prejšnjega stoletja je področje teratologije odkrilo, da lahko okoljski dejavniki, imenovani teratogeni, vplivajo na razvoj ploda. Ocenjuje se, da deset odstotkov prirojenih napak povzročajo teratogeni in ne genetske motnje. Vendar pa 1950 % prirojenih motenj nima znanega vzroka.

Leta 1959 je embriolog James Wilson identificiral šest načel teratologije v svojem okolju in prirojenih napakah. Prvo načelo pravi, da je teratogeneza, nenormalen razvoj zaradi okoljskih dejavnikov, posledica interakcije genetske identitete ploda z okoljem. Drugo načelo pravi, da so dejavniki tudi razvojne stopnje, tako da je plod v različnih fazah razvoja bolj ali manj dovzeten za določene teratogene. Po tretjem principu teratogeni delujejo na razvijajoče se strukture in tkiva na posebne načine.

Četrto načelo teratologije pravi, da lahko na teratogenezo vpliva več dejavnikov, kot sta trajanje ali količina izpostavljenosti teratogenu in genetska identiteta matere. Peto načelo razlikuje štiri vrste teratogeneze: smrt, malformacijo, zaostajanje v rasti in funkcionalno okvaro. Nazadnje, šesto načelo teratologije pravi, da se manifestacije, naštete v petem načelu, povečujejo v pogostnosti in resnosti, ko se količina teratogena v okolju poveča z stopnje brez opaznih škodljivih učinkov (NOAEL) na 100 % smrtonosni odmerek (LD100).

Teratogeni vključujejo droge in kemikalije, sevanje, bakterijske ali virusne okužbe, presnovne nenormalnosti in snovi, kot so alkohol, nikotin in kofein. Številni teratogeni imajo malo ali nič učinka na odrasle. Prirojene okvare zaradi teratogeneze lahko vključujejo razcepljeno nebo, manjkajoče ali napačno oblikovane okončine ter deformacije možganov in srca. Številne teratogene prirojene napake je mogoče preprečiti, zato je teratološka izobrazba pomembna za bodoče družine. Teratologija pomaga tudi ugotoviti, katera zdravila so varna za nosečnice.