Kaj je tangerjeva bolezen?

Tangerjeva bolezen je nenavadna genetska motnja, ki vključuje gen, ki kodira uspešen transport lipoproteinov visoke gostote (HDL) iz telesnega tkiva v krvni obtok. Bolniki s to motnjo imajo zelo nizke ravni HDL v krvnem obtoku in doživljajo kopičenje holesterola v svojih organih in drugih tkivih. To lahko privede do zdravstvenih težav pozneje v življenju. Ni ga mogoče pozdraviti, vendar lahko ljudje sprejmejo nekaj ukrepov, da ga obvladajo.

To stanje je bilo ugotovljeno v šestdesetih letih prejšnjega stoletja na otoku v bližini ameriške zvezne države Virginije. V devetdesetih letih prejšnjega stoletja je bil identificiran gen, odgovoren za bolezen Tangier, kar je pokazalo, da je šlo za napako pri transportu holesterola. Bolnikom se to stanje običajno diagnosticira v poznem otroštvu ali zgodnji odrasli dobi. Krvni test bo pokazal nizke ravni HDL in visoke ravni maščob, saj HDL običajno prenaša maščobo iz krvnega obtoka. Poleg tega ima lahko bolnik povečane organe, ki kažejo maščobne obloge.

Bolniki z boleznijo Tangier običajno doživljajo nevropatijo, motnjo živčnega delovanja, ki je posledica neravnovesja holesterola v telesu. To lahko povzroči otrplost, mravljinčenje in druge težave, povezane z nepravilnim delovanjem živcev. Sčasoma lahko povečanje organov povzroči druge zdravstvene težave, kot je okvara delovanja jeter. Visoke ravni maščob v krvnem obtoku lahko prispevajo k srčno-žilnim boleznim, zaradi česar so bolniki v nevarnosti za bolezni, kot sta srčni infarkt in možganska kap.

To pomanjkanje lipoproteinov je recesivno. Ljudje morajo podedovati obe kopiji vključenega gena, da se razvije tangerjeva bolezen. V drugih primerih bodo ljudje nosilci, ki bi lahko prenesli gen na svoje otroke. Ljudje z družinsko anamnezo bolezni Tanger lahko zahtevajo testiranje, da ugotovijo, ali imajo gen, in to lahko upoštevajo, ko se pripravljajo na otroke, še posebej, če imajo tudi njihovi partnerji gen ali samo stanje.

Raziskovalci, ki jih zanimajo genetske bolezni, razmišljajo o uporabi številnih tehnik za njihovo zdravljenje. Kratkoročno so ukrepi, namenjeni odpravljanju simptomov, primarni pristop k obvladovanju, vendar so v prihodnosti morda možne možnosti, kot je genska terapija. Pri genski terapiji bi lahko okvarjene gene preglasili ali izklopili s terapijo, ki se izvaja po rojstvu; v tem primeru bi lahko vstavili gen za pravilen transport HDL, tako da bi ga bolniki začeli izražati in prenašali HDL depozite iz telesnih tkiv v krvni obtok.