Kaj je srpasti hemoglobin?

Srpasti hemoglobin, imenovan tudi S. hemoglobin, je pogosta oblika nenormalnega hemoglobina, ki služi kot vir tako za srpastocelično anemijo kot za srpastocelično anemijo. Prisotnost srpastega hemoglobina, imenovanega tudi srpasti gen, ki ga večinoma najdemo pri posameznikih afriškega porekla, lahko potrdimo le s krvnim testom. V primerih, ko dedovanje srpastih genov povzroči anemijo srpastih celic, za bolezen ni zdravila – obstajajo le preventivni ukrepi za preprečevanje bolečinskih kriz in zdravljenje za obvladovanje epizod bolečine, ki lahko trajajo ure ali dni, odvisno od intenzivnosti.

Čeprav je redko, do nenormalne tvorbe hemoglobina pride, ko pride do spremembe v genetski kodi hemoglobina. V primeru srpastega hemoglobina je njegova tvorba posledica odsotnosti ene same aminokisline. Mutirani hemoglobin je manj tekoč kot tipični hemoglobin, zato se v celici tvorijo polimeri. Ti polimeri so tisti, ki se vežejo skupaj, da popačijo tvorbo celic, kar jim daje srpasto ali polmesečno obliko.

Ko posameznik podeduje en sam srpasti hemoglobinski gen, ima lastnost srpastih celic ali lastnost hemoglobina S. in je le nosilec srpastocelične bolezni. Količina srpastega hemoglobina v nosilcu je običajno minimalna in ne zadostuje za spremembo oblike rdečih krvnih celic. Posamezniki, ki so nosilci, redko doživljajo zdravstvene težave, povezane z enim srpastim genom, in ne bodo razvili anemije srpastih celic.

Tisti, ki podedujejo gen srpastega hemoglobina od obeh staršev, lahko proizvajajo samo srpasti hemoglobin, kar pomeni, da ima oseba srpastocelično anemijo. Pri tej vrsti anemije lahko srpasta oblika rdečih krvnih celic zavira pretok krvi, kar povzroči bolečino, povečano tveganje za možgansko kap in povečano dovzetnost za okužbe. Diagnoza anemije srpastih celic se običajno pojavi, preden je otrok star šest mesecev.

Simptomi anemije srpastih celic vključujejo bolečine v trebuhu, zlatenico, bolečine v sklepih, utrujenost, bolečine v prsih in dovzetnost za okužbe. Simptomi lahko vodijo do popolnih epizod bolečine, ki jih je mogoče obvladati z uporabo različnih zdravljenj. Otroci s srpastocelično anemijo običajno postanejo simptomi okoli štirih mesecev, zato je pomembno, da otroka s simptomi čim prej obišče hematolog in določi režim penicilina za boj proti okužbam.

Bolečina v kosteh je ena najpogostejših kriz, ki jih doživljajo ljudje s srpastocelično anemijo. V mnogih primerih je pojav takšnih bolečinskih kriz posledica ekstremne temperaturne spremembe, dehidracije ali okužbe. Zdravljenje anemije srpastih celic vključuje uporabo antibiotikov, zdravil proti bolečinam, vitaminskih dodatkov, transfuzije krvi in ​​operacij, vključno s presaditvijo kostnega mozga. Zapleti, kot so vnetje sklepov, težave s kostmi in bolezni žolčnika, se zdravijo, ko se pojavijo.