Kaj je somatska mutacija?

Somatska mutacija je genetska mutacija, ki se pojavi v somatski celici po spočetju. Te mutacije lahko vodijo do različnih zdravstvenih težav in laiki jih običajno povezujejo posebej z rakom. Somatske mutacije je mogoče prepoznati tako, da preučimo genski material v vprašljivi celici in ga primerjamo s celico od drugod v telesu; DNK v obeh celicah bo različna, kljub temu, da naj ne bi bila.

Obstajata dve vrsti celic: somatske celice in zarodne celice. Zarodne celice sčasoma povzročijo gamete, medtem ko somatske celice povzročijo vse ostalo. Če pride do somatske mutacije v maternici, bodo vse celice, ki izhajajo iz somatske celice, nosile mutacijo. To ima za posledico situacijo, imenovano genetski mozaicizem, v kateri imajo nekatere celice v telesu nekoga DNK, ki se razlikuje od drugih celic.

Somatska mutacija v maternici lahko povzroči težave, kot so prirojene napake, pri čemer prizadeta celica prenaša poškodovano DNK na svoje potomce in povzroča malformacije. V drugih primerih lahko nekdo ostane z mozaičnostjo, vendar brez zunanjih težav. Po rojstvu lahko somatska mutacija privede do razvoja raka, če so regulatorji rasti v celici poškodovani, kar povzroči, da se celica nenadzorovano vključi v replikacijo in ustvari nove celice, ki bodo storile enako.

Somatskih mutacij ni mogoče podedovati, ker ne vključujejo zarodnih celic. Ta vrsta mutacije se včasih imenuje “pridobljena mutacija”, pri čemer se sklicuje na dejstvo, da ni posledica podedovanja mutacije od starša. Na primer, ženska, ki zboli za rakom dojk, ne bo prenesla raka dojke na svojega otroka. Vendar pa se tveganje za somatsko mutacijo lahko poveča s prisotnostjo ali odsotnostjo določenih dednih genov, kar pomeni, da so otroci ženske z rakom dojk lahko izpostavljeni povečanemu tveganju in jih je mogoče testirati, da ugotovimo, ali so geni povezani. z rakom dojk so prisotni v njihovi DNK.

Somatske mutacije se lahko pojavijo iz različnih razlogov. Nekateri se zdijo posledica izpostavljenosti toksinom ali sevanju, ki moti proces delitve celic. Drugi so spontani in nastanejo kot posledica naključne napake v procesu delitve celic. Glede na dolžino genoma se v posameznih celicah dogajajo občasne napake, pravzaprav je telo kodirano za uničenje somatskih celic, ki so mutirale, čeprav to ni vedno uspešno.