Kaj je šizencefalija?

Šizencefalija je zelo redka prirojena anomalija možganov, pri kateri so možgani prekinjeni z eno ali več razpokami, ki so napolnjene s cerebrospinalno tekočino. Pri enostranski šizencefaliji ima bolnik razpoko na eni od možganskih hemisfer, pri dvostranski obliki pa sta prizadeti obe hemisferi. Bolniki s tem stanjem imajo številne nevrološke težave, odvisno od velikosti in lokacije razpok.

Obstaja več možnih vzrokov za shizencefalijo. Izpostavljenost okolja določenim snovem v kritični fazi razvoja možganov lahko povzroči to stanje, prav tako nekatere okužbe pri materi. Včasih se šizencefalija pojavi naključno kot posledica nepravilnosti v razvoju ploda. V vseh primerih so razpoke obložene s sivo snovjo, kar je pokazatelj, da nastanejo zelo zgodaj. Razpoke so lahko zaprte ali odprte narave, odvisno od posameznega bolnika, v tem primeru je stanje razvrščeno kot shizencefalija odprte ali zaprte ustnice.

Primere shizencefalije je včasih mogoče diagnosticirati med prenatalnim ultrazvokom. V drugih primerih lahko stanje postane očitno po porodu in porodu, ker pacientka ne doseže razvojnih mejnikov ali ima težave, kot so paraliza, šibkost mišic in epileptični napadi. Epileptični napadi so izredno pogosti pri bolnikih s shizencefalijo, pri nekaterih pa se razvije tudi hidrocefalus, pri katerem se v možganih nabira tekočina, ki je lahko nevarna za bolnika. Te težave bodo trajale vse življenje in se bodo razlikovale po resnosti; nekateri bolniki lahko živijo razmeroma normalno življenje z enostranskimi oblikami tega stanja, medtem ko ljudje z dvostransko shizencefalijo naletijo na resnejše težave.

Šizencefalije ni mogoče ozdraviti, vendar je mogoče uporabiti tehnike za obvladovanje stanja in zagotavljanje udobja bolnika. Fizikalna terapija se lahko uporablja za pomoč bolniku pri razvoju mišične moči, medtem ko lahko zdravila obvladujejo epileptične napade, prilagojeno izobraževanje pa lahko pomaga otroku pri soočanju z razvojnimi zamudami. Če se razvije hidrocefalus, se lahko kirurško namesti šant za odvajanje odvečne tekočine.

Imeti otroka s shizencefalijo ne pomeni, da bodo bodoči otroci imeli to stanje, ker ni podedovano. Matere lahko zmanjšajo tveganje za shizencefalijo pri svojih otrocih tako, da se med nosečnostjo izogibajo izpostavljenosti okolja in okužbam, zlasti v zgodnjih fazah, ko se možgani zelo hitro razvijajo. Navsezadnje pa se lahko prirojene okvare pri rojstvu zgodijo tudi takrat, ko so nosečnice izjemno previdne glede nosečnosti; spreminjanje oplojene zigote v celotnega človeškega otroka je zapleten proces s številnimi koraki, včasih pa gre korak preprosto narobe.