DOOR sindrom je huda, a redka genetska motnja. Sindrom je poimenovan po štirih glavnih simptomih. To so gluhost, onihodistrofija, osteodistrofija in duševna zaostalost. Sindrom DOOR je recesivna lastnost, ki se lahko podeduje in se najpogosteje odkrije pri otrocih kmalu po rojstvu.
Gluhost je glavni simptom sindroma DOOR. Izguba sluha, ki jo povzroča ta sindrom, se imenuje “senzorinuralna”, kar pomeni, da slušni živec in notranje uho bolnika nista pravilno oblikovana. Senzorinevralno izgubo sluha je včasih mogoče popraviti s slušnimi pripomočki. Gluhost je lahko trajna pri bolnikih z DOOR, če je slušni živec močno deformiran.
Drug izdajni simptom DOOR je onihodistrofija. To je stanje, ki povzroča deformacije nohtov na rokah in nogah. Nohti, prizadeti zaradi onihodistrofije, so lahko obarvani z rumenkastim videzom. Poleg tega so nohti na rokah in nogah ljudi, ki trpijo za DOOR, pogosto zelo krhki in se zlahka poškodujejo. Hudi primeri onihodistrofije, ki jih povzroča DOOR, lahko povzročijo popolno izgubo nohtov na rokah ali nogah.
Osteodistrofija je tretji glavni simptom sindroma DOOR. To stanje povzroča nepravilen razvoj kosti. Majhne kosti, kot so prsti, so pogosto deformirane in ne delujejo pravilno. Nekateri bolniki, ki trpijo zaradi tega, imajo dodatne nedelujoče kosti v predelih palca in nog. Osteodistrofija je izjemno izčrpavajoča in lahko vpliva na bolnikovo sposobnost hoje, stojanja in izvajanja osnovnih življenjskih veščin.
Zadnji simptom, ki je značilen za sindrom DOOR, je duševna zaostalost. To je lahko blago in obvladljivo ali hudo in popolnoma onesposobljeno. Duševna zaostalost omejuje kognitivne sposobnosti in pacientom zelo otežuje delovanje v vsakdanjem življenju. Običajno to stanje omejuje razvoj jezika, spomin in sposobnosti reševanja problemov.
O vzrokih in zdravljenju sindroma DOOR je od leta 2011 zelo malo znanega. Sindrom je genetsko razvrščen kot avtosomno recesivna lastnost. Dve kopiji mutiranega gena sta potrebni, da je DOOR prisoten pri posamezniku. Starš lahko nosi gen, ki povzroča sindrom DOOR, ne da bi sam zbolel za motnjo.
Na splošno oskrba bolnikov z DOOR vključuje obvladovanje posameznih fizičnih simptomov. To lahko vključuje uporabo orodij za izboljšanje kakovosti življenja, kot so slušni aparati in invalidski vozički. Napredek pri razumevanju in sprejemanju duševnih motenj in drugih simptomov, ki jih povzroča DOOR, pogosto omogoča pacientom, da se kljub tem invalidnostim izobražujejo in izpostavijo družbi.