Kaj je sfingomielin?

V biologiji je sfingomielin (SPH) posebna vrsta lipidov, ki predstavljajo večino vsebnosti maščobe v celičnih membranah. Struktura SPH je sestavljena iz polarne skupine, sfingozina in maščobne kisline. Polarna skupina je sestavljena iz molekule bodisi fosfoetanolamina bodisi fosfoholina. To je povezano s sfingozinom, ki je molekula amino alkohola z 18 atomi ogljika. Del strukture maščobnih kislin je običajno nasičen in je povezan neposredno s sfingozinom.

Večina lipidov, ki so del strukture celičnih membran, zlasti v človeških celicah, izvira iz glikogena. SPH pa se razlikuje od večine lipidov celične membrane, ker je običajno zgrajen iz aminokisline serina in palmitata maščobne kisline. Sfingomielin sintaza ali sfingomielinaza je glavni encim, ki je odgovoren za to kemično reakcijo.

Funkcije SPH niso popolnoma razumljene. Te molekule zagotovo tvorijo pomemben gradnik v strukturi celičnih membran. SPH in holesterol se pogosto odkrijeta v visokih koncentracijah skupaj v določenih predelih celične membrane, kar vodi do hipoteze, da je lahko presnova teh dveh snovi medsebojno povezana. Možno je, da ima SPH vlogo pri nadzoru porazdelitve holesterola v človeških celicah.

Druga pomembna funkcija je prenos signala v živčnih celicah. To je v skladu z ugotovitvijo, da ima mielinska ovojnica, membrana, ki jo najdemo okoli dolgega dela številnih nevronov, kemično sestavo z zelo visokim razmerjem sfingomijelina. Poleg visokih koncentracij v živčnem tkivu je sfingomielin še posebej pomembna sestavina rdečih krvnih celic in nekaterih celic v očesu sesalcev.

Motnje, povezane s proizvodnjo sfingomielina, vključujejo akantocitozo in redko pojavljajočo se Niemann-Pickovo bolezen. Akantocitoza je sindrom, pri katerem rdeče krvne celice izgubijo svojo gladko pravilno obliko in postanejo kosi ali v obliki zvezde z velikim številom točk. Te disfunkcionalne krvne celice lahko opazimo tam, kjer je v krvi presežek proizvodnje sfingomielina.

Niemann-Pickova bolezen je dedna bolezen, pri kateri pride do pomanjkanja encima sfingomielinaze. To povzroči kopičenje sfingomielina v možganih in številnih drugih vitalnih organih. Ko se to zgodi pri dojenčkih, običajno povzroči hude poškodbe možganov in je v večini primerov usodna.