Sandhoffova bolezen je izredno izzivna bolezen, ki je po načinu izražanja podobna Tay-Sachsu; včasih se imenuje resna oblika Tay-Sachsa, drugič pa je opredeljen kot njen bližnji sorodnik. Obe bolezni sta ponavadi usodni in vplivata na telo na podoben način, vendar je verjetnost, da se Sandhoff pojavlja pri večji populaciji ljudi, večja. Tay-Sachsova bolezen se najverjetneje pojavlja pri judovski populaciji. Obe bolezni uničita živčni sistem, saj omogočata kopičenje lipidov v glavnih organih, kar na koncu uniči delovanje in povzroči smrt.
Dejansko obstajajo tri oblike Sandhoffove bolezni in te so razvrščene glede na to, kdaj se pojavijo. Najpogostejša je infantilna oblika, ki običajno povzroči smrt do starosti treh otrok. Obstajajo tudi juvenilne ali pozne oblike/odrasle oblike. V teh primerih se lahko do neke mere proizvede encim, ki je potreben za razgradnjo lipidov, vendar ga še vedno premalo zaloge, da bi bil popolnoma učinkovit. Tip lahko najbolj določa kakovost življenja in dolžino življenja, pri čemer so tipi s poznim začetkom verjetno vodili v veliko daljšo življenjsko dobo.
Simptomi Sandhoffove bolezni vključujejo spremembe v obliki glave, ko se možgani širijo, razvoj epileptičnih napadov, izguba motorične funkcije, slepota in krčenje mišic. Lahko se pojavijo drugi simptomi, ki so lahko v večji ali manjši meri, odvisno od vrste. Navsezadnje maščobne obloge, zlasti v možganih, povzročijo močno zmanjšano delovanje možganov, ki ne podpira življenja.
Tako kot pri Tay-Sachsovi bolezni Sandhoffova bolezen nima zdravila. Še vedno obstaja upanje za ozdravitev in raziskovalci iščejo nove tehnologije, kot je raziskava izvornih celic, da bi našli način, kako nadomestiti manjkajoče encime, ki omogočajo kopičenje lipidov. Morda obstajajo priložnosti za sodelovanje v kliničnih preskušanjih, saj si prizadevamo za zdravljenje te bolezni. Organizacije, kot je ameriški nacionalni inštitut za zdravje, imajo morda informacije o kliničnih preskušanjih in tudi zdravniki, ki podpirajo ljudi s Sandhoffovo boleznijo, imajo lahko tudi takšne informacije.
Ker ni zdravila, je pomembno razumevanje načina dedovanja Sandhoffove bolezni. Vzorec dedovanja se imenuje avtosomno recesiven, kar pomeni, da morata oba starša nositi recesivni gen, da se bolezen pojavi pri otroku v kateri koli fazi življenja. Ljudje bi lahko imeli gen za to, če bi imeli brata in sestro s Sandhoffom ali če bi imeli njihovi starši brata in sestro s to boleznijo.
Ko imata oba potencialna starša recesivni gen, imata pri vsaki nosečnosti 25-odstotno možnost, da bosta imela otroka s Sandhoffovo boleznijo. Obstaja tudi ena od dveh možnosti, da bo otrok na koncu dobil recesivni gen. Čeprav ta gen ni izražen, to pomeni, da bi nosilci pozneje v življenju potrebovali genetsko testiranje s partnerji. S testiranjem lahko starši ugotovijo, ali so v nevarnosti ali nameravajo tvegati, da bodo imeli otroka, ki bi lahko razvil to stanje.