Rubinstein-Taybijev sindrom je stanje, ki ga je v šestdesetih letih prejšnjega stoletja prvič identificiral dr. Jack Rubinstein in Hooshang Taybi. Pred identifikacijo ni veljalo, da gre za povezan sklop pogojev, ki bi upravičevali posamezno ime. Danes je bolezen bolj znana kot prisotna ob rojstvu, ki vpliva na inteligenco, videz, razvojne vzorce in morda vpliva na zdravje na različne načine.
Najbolj značilna značilnost Rubinstein-Taybijevega sindroma je edinstven videz obraza. To vključuje manjšo glavo, majhna usta, večji nos in poševne oči. lasje segajo daleč na čelo, otroci s tem stanjem pa imajo lahko veliko manjše nebo od povprečja. Tudi veliki prsti in palci so pogosto široki in morda niso tako ravni kot običajno.
Medtem ko je videz obraza, palca in palca na nogi pri vsakem otroku z Rubinstein-Taybijevim sindromom ponavadi zelo podoben, lahko obstajajo zelo velike razlike v tem, katere druge težave so prisotne. Večina otrok s tem stanjem je blago do zmerno retardiranih in lahko trpijo zaradi različnih zamud, ki vplivajo na jezik, hranjenje in motorične sposobnosti. Veliko otrok ima tudi kakšno obliko težav z očmi, vendar se lahko posebna vrsta razlikuje glede na otroka.
Resnejša je razširjenost srčnih napak, od katerih lahko nekatere zahtevajo operacijo v otroštvu ali zgodnjem otroštvu. Od stanj, povezanih s tem sindromom, ima lahko prisotnost srčnih napak največji vpliv na preživetje. Kljub temu mnogi otroci s tem stanjem živijo tudi v odrasli dobi.
Obstaja veliko dojenčkov, ki imajo tako jasne dokaze o Rubinstein-Taybijevem sindromu, da so diagnosticirani že zelo zgodaj v življenju. Drugi ne dobijo diagnoze, dokler niso stari skoraj 2 leti ali več. Še posebej zgodaj je težko reči, ali je videz obraza tako dramatično drugačen, vendar to postane jasneje pozneje v otroštvu, skupaj z dokazi o drugih zamudah ali težavah. Poudariti je treba, da so te druge težave ali zamude v resnici odvisne od otroka in vsi otroci s tem sindromom nimajo enakih natančnih simptomov, čeprav si večina po obrazu spominja.
Stvari, ki ostajajo neznane o Rubinstein-Taybijevem sindromu, vključujejo, kaj ga povzroča. Doslej genetske študije niso pokazale, da bi imel genetski ali dedni izvor in zelo malo je poročil, da bi ga imela več kot ena oseba v isti družini. To ne izključuje, da je stanje lahko kromosomsko, vendar za zdaj še ni jasne razlage.
Bolj jasno je, da bodo otroci z Rubinstein-Taybijevim sindromom potrebovali veliko podpore. Fizične, poklicne in druge izobraževalne terapije bi lahko bile koristne za izravnavo zgodnjih razvojnih izzivov. Ko otroci napredujejo v šoli, je potrebna dodatna pomoč in večina otrok nima ravni inteligence, potrebne za pridobitev popolne srednješolske izobrazbe. Namesto tega se priporoča podporna pomoč, ki lahko tem otrokom omogoči, da se učijo in uspevajo po svojih najboljših zmožnostih, pomoč pa mora vključevati podporo staršem in družinskim članom.