Proteusov sindrom je izjemno redka prirojena bolezen, ki povzroča nenormalno rast kože, kosti in maščobnega tkiva. Ocenjuje se, da je manj kot 200 ljudi po vsem svetu v vsakem trenutku živih s tem stanjem, čeprav je možno, da dodatni primeri niso diagnosticirani, ker so simptomi preblagi. Verjame se, da je to stanje vrsta genetskega mozaicizma, stanja, ki ga povzroča razvoj nenormalnosti v nekaterih telesnih celicah, in to pojasnjuje, zakaj je Proteusov sindrom edinstven za vsakega bolnika in se kaže na najrazličnejše načine.
Eden od znanih bolnikov s Proteusovim sindromom je bil Joseph Merrick, znan tudi kot Človek slon. Njegovo stanje je bilo izjemno hudo in se je kazalo v obliki zvitih, grčastih kosti, kožnih izrastkov in velikih tumorjev. Mnogi bolniki s Proteusovim sindromom razvijejo tumorje, povezane s tem stanjem, skupaj s težavami s cirkulacijo, povezanimi z venskimi malformacijami. V nekaterih primerih lahko malformacija krvnih žil povzroči hude poškodbe ali smrt bolnika.
To stanje je leta 1979 prvič kategoriziral in opisal zdravnik Michael Cohen. Poimenovan je po grškem bogu Proteusu, ki je bil sposoben spremeniti svojo obliko, da bi odražal postopne fizične spremembe, ki se pojavljajo pri bolnikih Proteusa. Običajno bolnik začne fizično normalno, nato pa se razvije nenormalno in kaže asimetrično rast, ki se lahko kaže na različne načine, od izrastkov kosti do razvoja kožnih loput.
Resnost Proteusovega sindroma je precej raznolika. Nekateri bolniki so le rahlo prizadeti in lahko živijo razmeroma normalno življenje, drugi pa zaradi sprememb v telesu trpijo zaradi hudih bolečin in zdravstvenih težav. Diagnoza stanja običajno sledi natančni oceni pacienta, ki izključuje morebitne druge možne vzroke za stanje; ker je povezan z mozaicizmom, Proteusovega sindroma ni mogoče vedno diagnosticirati z genetskim testiranjem, saj bodo nekatere celice v telesu normalne, druge pa mutirane.
Proteusov sindrom ni ozdravljiv, vendar ga je mogoče zdraviti. Obvladovanje stanja se osredotoča predvsem na odpravo simptomov motnje. Tumorji bodo na primer odstranjeni, kirurške tehnike pa se lahko uporabijo za obvladovanje nenormalne rasti kosti in kože. Nekateri bolniki jemljejo tudi zdravila za zmanjšanje bolečine, povezane s stanjem, ter za zdravljenje vnetij in okužb, ki se lahko pojavijo kot posledica Proteusovega sindroma.