Prirojena diskeratoza, znana tudi kot DKC ali DC, je redka genetska motnja, ki povzroča odpoved kostnega mozga. Posamezniki s to prirojeno motnjo imajo pogosto nenavadne kožne bolezni, ki kažejo na bolezen, čeprav je v nekaterih primerih prvi znak DKC odpoved kostnega mozga. Diagnoza je potrjena z genetskim testiranjem. Zdravljenje prirojene diskeratoze sega od zdravil do presaditve kostnega mozga.
To stanje je izjemno redko in se pojavi pri približno enem od milijona posameznikov. Čeprav se zdi, da ni povezave z raso ali etnično pripadnostjo, je več kot 75 % primerov moških. Mutacija se pojavi na več genih in raziskovalci še naprej odkrivajo povezave. Zdi se, da obstajajo tri primarne genetske povezave.
Zinsser-Cole-Engamanov sindrom, znan tudi kot X-recesivna povezava, se pojavi, ko se motnja prenese samo na kromosom X in zato prizadene samo moške. Avtosomno dominantni primeri se pojavijo, ko bolniki dobijo okvaro samo od enega starša, medtem ko so bolniki z avtosomno recesivno obliko bolezni prejeli mutacije od obeh staršev. V nekaterih primerih prirojene diskeratoze ni genetske povezave z boleznijo in se mutacija pojavi spontano.
Če imajo starši to bolezen ali se zavedajo, da so prenašalci, se lahko opravi genetsko testiranje v maternici ali kmalu po rojstvu, da se ugotovi, ali ima otrok DKC. V nasprotnem primeru se diagnoza bolezni običajno pojavi okoli 10. leta in se potrdi z genetskim testiranjem. Zdravniki lahko opazijo več kožnih stanj, kot je čipkast izpuščaj na obrazu, vratu in prsnem košu; nenormalnosti nohtov, vključno z grebeni, cepljenjem in šibkostjo; ali levkoplakija, ki so bele lise, ki se pojavijo v ustih ali drugih predelih sluznice. Mnogi od teh simptomov so podobni simptomom prezgodnjega staranja.
Najpogostejši simptom prirojene diskeratoze je odpoved kostnega mozga. Kostni mozeg ustvarja rdeče krvne celice, bele krvne celice in trombocite, in ko kostni mozeg odpove, so te celice prizadete. Neuspeh lahko napreduje kot zmanjšanje katere koli od teh celic. Če so trombociti nizki, kar je stanje, znano kot trombocitopenija, bodo imeli bolniki težave s strjevanjem krvi. Zmanjšanje števila rdečih krvnih celic, ki prenašajo kisik in železo, povzroči anemijo; če se bele krvne celice ne proizvajajo, potem bolniki izgubijo sposobnost boja proti bolezni.
Odpoved kostnega mozga je pogosta v 90 % primerov DKC in se pogosto zdravi z uporabo steroidov in drugih zdravil, ki spodbujajo proizvodnjo mozga. Presaditev kostnega mozga je edini način za ozdravitev odpovedi kostnega mozga. Presaditev ima veliko tveganje za zaplete in ne vpliva na druge težave, ki jih povzroča bolezen.
Bolniki s prirojeno diskeratozo pogosto razvijejo druge zdravstvene težave zaradi svojih stanj. Tisti z DKC imajo večje tveganje za pljučno fibrozo, nekatere vrste raka, povezane z levkoplakijo, skeletne motnje, vključno s skoliozo, in težave s prebavili, kot je ciroza. Pričakovana življenjska doba se razlikuje glede na resnost bolezni, vendar je v hudih primerih srednja pričakovana življenjska doba 16 let. Raziskovalci še naprej preučujejo to bolezen in iščejo možnosti zdravljenja.