Primarna ciliarna diskinezija (PCD) je redka genetska motnja, za katero je značilno nenormalno gibanje cilij v človeškem telesu. Cilije so drobne, biču podobne strukture, ki obdajajo dihalni sistem, vključno s pljuči, požiralnikom, grlom, nosnimi prehodi in ušesi. Ko cilije delujejo pravilno, bijejo usklajeno, kar pomaga pri napredovanju sluznice skozi dihalni sistem do predela grla, tako da se lahko izloči s kašljem. Če se cilije ne premikajo ali se premikajo nepravilno, se sluznica ne more pravilno premikati po telesu in možnost okužbe se močno poveča.
Izraz primarna ciliarna diskinezija se uporablja za opis številnih genetskih napak, povezanih z nepravilnim gibanjem cilijev. Eno stanje, ki je bilo na koncu vključeno v diagnozo PCD, je Kartagnerjev sindrom. Švicarski zdravnik Manes Kartagener je leta 1933 identificiral skupino simptomov, ki so vključevali kronični bronhitis in okužbe sinusov ter situs inversus ali preobrat v postavitvi organa v človeškem telesu. Pri ljudeh s Kartagenerjevim sindromom so pozneje ugotovili, da imajo nenormalne cilije, ta sindrom pa je bil kasneje vključen pod diagnozo primarne ciliarne diskinezije.
Pogoste zdravstvene težave, povezane s PCD, vključujejo kronične okužbe bronhijev in sinusov, težave pri čiščenju sluznice iz pljuč, nagnjenost k okužbam ušes in neplodnost. Ni nenavadno, da ljudje s PCD utrpijo izgubo sluha zaradi kroničnih okužb ušes. Problem je tudi neplodnost, čeprav se lahko oploditev in vitro uporabi kot nadomestna oblika zanositve. Bolezen na splošno ni smrtna, vendar ponavljajoče se okužbe dihal vplivajo na telo in lahko povzročijo trajne poškodbe.
Zaradi povečanih težav z dihali ljudje s primarno ciliarno diskinezijo pogosto potrebujejo antibiotike za zdravljenje okužb. Višji odmerki in pogosti tečaji antibiotikov lahko povzročijo večjo dovzetnost za seve bakterij, odporne na zdravila. Antibiotiki lahko tudi ubijejo ali zavirajo prijazne bakterije v telesu, kar povzroči glivične okužbe. Druga pogosta zdravljenja za ljudi s PCD vključujejo razredčila za sluznico in različne oblike terapije prsnega koša. V primerih, ko se ta manj invazivna zdravljenja izkažejo za neučinkovita, se lahko uporabijo kirurški posegi.
Primarna ciliarna diskinezija je pogosto napačno diagnosticirana, deloma zato, ker so sekundarne bolezni tako pogoste in sorazmerno manjše. Drug razlog za pogosto napačno diagnozo je, da je PCD tako redek. Večina zdravnikov bo začela razvijati diagnozo z raziskovanjem pogostejših bolezni, kot so astma ali alergije. Natančna diagnoza običajno zahteva biopsijo bronhialnega ali nosnega tkiva, kar je bolj invaziven postopek. Visoka incidenca napačne diagnoze je žalostna, saj lahko zgodnja diagnoza pomaga zmanjšati dolgotrajno škodo, zlasti na dihalih, ki jo povzročajo kronične okužbe, povezane s PCD.