Prevladujoča policistična bolezen ledvic je genetska motnja, ki prizadene več kot 12 milijonov odraslih in otrok ali približno 1 od 500 ljudi po vsem svetu. Prevladujoča policistična ledvična bolezen, znana tudi kot preprosto PKD, je tako imenovana, ker je zanjo značilno več cist, napolnjenih s tekočino, ki se tvorijo vzdolž nefronske regije obeh ledvic, dela, ki filtrira nečistoče. Te ciste so sestavljene iz celic, ki se razmnožujejo veliko hitreje kot normalne ledvične celice, kar vodi do povečanega števila in velikosti cist. Dejansko število in velikost teh cist sčasoma postaneta sorazmerna z velikostjo in težo ledvic in jeter, ki trpijo zaradi vnetja in okvarjenega delovanja. Žal trenutno ni zdravila za dominantno policistično ledvično bolezen, prav tako ni nobenega zdravljenja.
Obstajata dve obliki prevladujoče policistične ledvične bolezni. Pogostejša oblika je avtosomno dominantna policistična ledvična bolezen (ADPKD). Druga oblika, avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic (ARPKD), je veliko bolj redka in se pojavi le pri približno 1 od 20,000 ljudi. Medtem ko sta obe obliki podedovani, ima ADPKD 50-odstotno tveganje za prenos bolezni s starša na otroka v času spočetja. Sicer pa nobena oblika ne diskriminira glede na spol, starost ali narodnost.
Večino bolnikov z ADPKD prizadene deviacija v 16. kromosomu, natančneje mutacija gena PKD1. Nasprotno pa le približno 15 % bolnikov dokazuje mutacijo gena PKD2, ki se nahaja v 4. kromosomu. Prvi scenarij pa predstavlja veliko resnejši izid za bolnika, saj napredovanje v hudo ledvično disfunkcijo običajno poteka veliko hitreje. Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic vključuje prejemanje dveh mutiranih genov, po enega od vsakega starša. Vendar pa starši darovalci običajno nimajo bolezni, niti ni v anamnezi v preostali družini.
Še en žalosten vidik te bolezni je, da ni zgodnjih opozorilnih znakov. Sčasoma pa se bodo začeli pojavljati različni simptomi. Najpogostejši so vztrajne bolečine v boku ali hrbtu, odvajanje krvi v urinu in nastanek ledvičnih kamnov. Hipertenzija ali visok krvni tlak je še en simptom, ki se običajno pojavi, preden se pojavijo kakršni koli znaki okvare ledvic in se pogosteje pojavlja pri moških.
Obstajajo številni sekundarni zapleti, ki se lahko razvijejo zaradi prisotnosti prevladujoče policistične ledvične bolezni. Ti vključujejo povečano tveganje za bolezni jeter, možganske anevrizme in bolezni srca in ožilja. Nekateri bolniki zaradi prolapsa srčne zaklopke občutijo šumenje v srcu in palpitacije. Možnost vseh teh stanj zahteva pogoste preglede in spremljanje.
Čeprav za to bolezen ni uradnega zdravljenja, obstaja nekaj proaktivnih ukrepov, ki jih bolniki lahko sprejmejo za upočasnitev njenega napredovanja. Najpomembnejši od teh je, da se držimo zdrave prehrane in vadbe ter se izogibamo vedenju, ki povečuje tveganje za srčne bolezni, kot sta kajenje in prekomerno uživanje alkohola. Prav tako je treba sprejeti ukrepe za nadzor krvnega tlaka, vključno z zdravili, če je potrebno. Nenazadnje je bistveno, da se bolnik s PKD izogiba zdravilom brez recepta, ki lahko dodatno poškodujejo jetra in ledvice, kot so aspirin, ibuprofen in naproksen.