Presejalni pregled novorojenčkov je postopek izvajanja serije testov na novorojenčkih za preverjanje določenih zdravstvenih stanj. V Združenih državah imajo številne države obvezne preglede novorojenčkov, ki jih mora bolnišnica ponuditi staršem. Obstaja devetindvajset presnovnih in genetskih motenj, za katere March of Dimes priporoča testiranje ob rojstvu. Vendar pa vse države ne testirajo vseh devetindvajset motenj. Posamezne države imajo svoje politike in zakone o tem, katere teste mora bolnišnica ponuditi kot del svojega presejalnega programa za novorojenčke.
Čeprav imajo starši pravico zavrniti obvezen pregled novorojenčka iz verskih razlogov, skoraj vsi zdravniki in zagovorniki zdravja otrok priporočajo pregled novorojenčkov. Številne bolezni, ki jih pregledamo, so presnovne ali genetske motnje. Če se bolezni odkrijejo zgodaj, je mogoče preprečiti številne težave, povezane z njimi. Zgodnje odkrivanje lahko tudi omogoči, da se zdravljenje začne že od samega začetka, kar lahko reši življenje.
Večina testov se opravi v prvih štiriindvajsetih urah po rojstvu. Presejalni pregled novorojenčka vključuje odvzem vzorca krvi, običajno iz otrokove pete, in pošiljanje v poseben laboratorij, ki opravlja testiranje in analizo novorojenčka. Čas, potreben za vrnitev rezultatov, se lahko razlikuje, vendar se večina rezultatov vrne v nekaj dneh do enem tednu. Če so rezultati pozitivni za določeno motnjo, je običajno potrebno dodatno natančno testiranje za potrditev diagnoze.
Čeprav se testiranje razlikuje glede na državo, vseh petdeset držav testira na fenilketonurijo (PKU). Esencialna aminokislina se pri dojenčkih s to presnovno motnjo ne uporablja pravilno. To lahko privede do nenormalnega razvoja, vključno z nevrološkimi težavami in duševno zaostalostjo. Dojenčki s to motnjo morajo biti že od začetka na posebni dieti, da se izognejo razvoju zapletov.
Eno od drugih stanj, ki so bile pregledane v vseh petdesetih državah, je prirojena hipertiroidizem. Ta motnja lahko povzroči duševno zaostalost, ker otrokova ščitnica ne deluje učinkovito. Če se pregled opravi ob rojstvu, se lahko vzamejo hormoni, ki omogočajo normalno delovanje ščitnice. To lahko otroku omogoči normalen razvoj.
Druga genetska in presnovna stanja, ki jih v nekaterih državah pregledajo, vključujejo cistično fibrozo in anemijo srpastih celic. Številne države zagotavljajo tudi test sluha za novorojenčke. Starši, ki želijo izvedeti, kateri pregledi se izvajajo v njihovi državi, si lahko ogledajo bazo podatkov na spletnem mestu Nacionalnega centra za presejanje in genetske vire za novorojenčke.