Kaj je prenatalna genetika?

Prenatalna genetika je študija genetskih dejavnikov, ki lahko vplivajo na nerojenega otroka, običajno z upoštevanjem družinskega ozadja otroka in izvajanjem testov na materi in otroku. Ti testi lahko vključujejo neinvazivne postopke, kot je ultrazvočno slikanje, bolj zapletene preiskave, ki lahko zahtevajo vzorce krvi ženske, ki je noseča ali razmišlja o nosečnosti, in celo genetsko testiranje nerojenega otroka, ki je še v maternici. Obstaja široka paleta prirojenih bolezni in drugih zdravstvenih stanj, ki jih je mogoče prepoznati s to vrsto testiranja. Prenatalna genetika je lahko nekoliko kontroverzno področje zaradi možnosti zlorabe, ki bi jo lahko povzročilo takšno testiranje in informacije.

Včasih se imenuje prenatalni presejalni študij, je lahko uporabna študija prenatalne genetike pri ugotavljanju dejavnikov tveganja za širok spekter prirojenih napak in prirojenih motenj. Večine teh raziskav ni mogoče uporabiti neposredno za spreminjanje možnosti za nastanek okvar ali motenj z genetsko manipulacijo, ampak se običajno uporabljajo za izobraževanje in pripravo bodočih staršev na izzive, s katerimi se lahko soočijo. Veliko testiranj, povezanih s prenatalno genetiko, se izvaja na starših ali bodočih starših, da bi ugotovili morebitne genetske predispozicije, ki jih imajo oni ali njihovi potomci do določenih bolezni.

To pogosto vključuje informacije o družinski zgodovini vsakega starša, ki se imenuje njihov “rodovnik”. Prenatalne genetske raziskave za par lahko vključujejo osnovne zdravstvene anamneze in krvne preiskave, da izveste več o njihovi genetski sestavi. Ko je ženska noseča, se lahko izvajajo tudi druge vrste testov, ki vključujejo podatke, pridobljene neposredno iz ploda. To lahko vključuje ultrazvočne preglede, ki kažejo fizični videz otroka, in odvzem plodovnice za testiranje, čeprav je to lahko potencialno nevarno za otroka.

Informacije, pridobljene s prenatalno genetiko, se lahko uporabijo za prepoznavanje možnih tveganj za številne bolezni in motnje. To lahko vključuje prirojene okvare ali invalidnosti, s katerimi se lahko otrok rodi, pa tudi osnovne zdravstvene informacije. Starši nerojenega otroka so lahko obveščeni o možnih zdravstvenih tveganjih, ki bi se jih morali zavedati pri vzgoji otroka. Ti vključujejo vse, od večjega tveganja za srčne bolezni ali raka do povečane verjetnosti, da bo otrok astmatik ali avtist.

Zbiranje informacij o prenatalni genetiki pa je zaradi narave takšnih informacij nekaj spornega. Nekateri posamezniki se bojijo, da bi lahko zaradi povečanega zdravstvenega tveganja otroka takšne informacije uporabili za prekinitev nosečnosti, ne glede na dejanske bolezni. Predmet prenatalne genetike je bil zanimiv tudi za pisce znanstvene fantastike v zvezi z možnostjo genske manipulacije in inženiringa »popolnejših« otrok med oploditvijo.